All’eredità si devono tumori che segnano la vita di oltre 100.000 persone portatrici di mutazioni genetiche ad alto rischio tumorale in Italia e cui l’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, uno dei principali centri italiani ed europei dedicati a studio, diagnosi e gestione clinica di questi pazienti, offre percorsi personalizzati che – dice il dr Marco Vitellaro, responsabile del settore - integrano genetica, oncologia, chirurgia e supporto psicologico.“Oggi – egli dice - possiamo intercettare mutazioni genetiche che predispongono a tumori anche molti anni prima della loro insorgenza. Questo ci offre la possibilità di intervenire precocemente, attraverso strategie di sorveglianza intensiva o, in casi selezionati, con interventi chirurgici preventivi mirati… Ogni anno, la nostra équipe segue oltre 2.000 pazienti con mutazioni genetiche ereditarie, tra cui quelle legate alle diverse forme di poliposi del tratto digerente, al carcinoma gastrico diffuso e alla sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di tumori del colon-retto, dell’endometrio e di altri organi. Grazie a una sorveglianza costante, che include colonscopie periodiche e test molecolari avanzati, riusciamo a intercettare precocemente la malattia e a ridurne significativamente la mortalità”.
“La presa in carico oggi - conclude il clinico - è frammentata: il paziente vede il genetista, il gastroenterologo, il ginecologo, l’oncologo, il chirurgo, spesso senza una regia unica. Le Cancer Family Clinic rappresentano un modello organizzativo che consente una valutazione completa e multidisciplinare, fondamentale per gestire la complessità di queste sindromi e il loro impatto familiare e sociale”.
LE DONNE: Recentemente l’INPS ha riconosciuto lo status di invalidità, per le donne portatrici di mutazioni associate a sindrome di Lynch che scelgono la chirurgia profilattica per ridurre il rischio di tumore dell’endometrio e delle ovaie.“La prevenzione – osserva Vitellaro - non è solo una questione medica: significa anche garantire ai pazienti diritti e tutele adeguate, considerando l’impatto che questa condizione ha su tutta la vita quotidiana e familiare, come è il caso di queste donne… noi svolgiamo, da tempo, numerosi progetti di frontiera come sono la biopsia molecolare precoce che valuta biomarcatori nel sangue per identificare precocemente la presenza di cellule tumorali, la cui valutazione internazionale è in corso con studio europeo multicentrico.
Inoltre con progetto PNRR, uno studio mira a identificare specifici marcatori immunologici e molecolari in pazienti portatori di mutazioni, per spiegare la variabilità nella manifestazione della malattia e sviluppare strategie di prevenzione ancora più precise.
La collaborazione con il centro di fecondazione assistita del Policlinico di Milano garantisce alle coppie portatrici di mutazioni la possibilità di accedere alla diagnosi genetica pre-impianto, un congresso per progettare il futuro della prevenzione
