Due milioni di italiani dei quali 7 su 10 bambini hanno la sfortuna di essere colpiti da una dello 8.000 malattie rare (croniche, degenerative ed invalidanti non solo a livello fisico ma anche psicologico e sociale) delle quali circa 5.000 colpiscono meno di 1 persona su un milione. A loro se ne aggiungono, ogni anno,19mila nuovi casi. Un caso di cancro su 5 è tumore raro.
Rare perché colpiscono poche persone (a volte una nel mondo) e, per questo, soltanto 400 di tali malattie, oggi, possono contare su trattamenti approvati. Le altre non hanno santi nel paradiso della farmacopea anche se grande è l’impegno di molti scienziati per decifrare l’arcano ed individuare la possibilità di curarlo.
Il recupero delle notevoli somme impegnate per la ricerca ostacola questo cammino e gran parte di queste malattie restano “orfane” di farmaci.
Noi – dice Sergio Lai, general manager di Sobi Italia – siamo azienda leader nello studio e realizzazione di farmaci per malattie rare e abbiamo focalizzato il nostro impegno nelle aree emofilia, malattie genetiche e del metabolismo e dell’infiammazione. Sentiamo il dovere di far luce sulla rarità. Sviluppare un trattamento significa offrire una chance di vita a pazienti e loro familiari”. E, in occasione dei 10 anni di attività in Italia, ha organizzato un incontro nel quale filosofi, scienziati, artisti, comunicatori, malati e loro rappresentanti, coordinati da Elisabetta Soglio, responsabile di Buone Notizie, settimanale di Corsera, si son chiesti “cosa significhi essere unici”.
“È importante riflettere sul concetto di rarità per far sì che l'essere rari – dice il prof. Stefano Vella, presidente Aifa - non significhi essere marginali, trascurati, soli… la ricerca dimostra che studiare una malattia rara ed individuarne la terapia può rivelarsi preziosa anche per altre malattie che rare non sono”.
Bisogna che rarità – dice Ilaria Capua, virologa, università della Florida - divenga opportunità. E, d’altra parte, ognuno di noi non è unico ed irrepetibile?
Fondazione Telethon – dice la presidente Francesca Pasinelli - si impegna da 30 anni per ribaltare il concetto di marginalità e difendere il valore di ogni vita”.
