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Pmw, malattia congenita: stravolge la persona e la famiglia

La medicina narrativa aiuta a curarla

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BARI - Parlare, ascoltare, far raccontare, far dire al malato, senza dar fretta, quanto gli accade, quel che gli è successo, quali sono stati i segni della malattia, quali i disturbi, quali i sentimenti che essa ha suscitato, quali le reazioni consentono di capire meglio le sue esigenze e disegnare nuove opzioni di cura: questo è l'obiettivo della medicina narrativa, che mira, insieme alla evidence-based medicine, a migliorare la gestione della infermità, promuovendo la qualità dell'assistenza e l'efficacia stessa degli interventi terapeutici: è questo il valore della narrazione.

Per la prima volta, in Italia, lo si è fatto con i malati, piccoli e grandi, di PWS(sindrome di Prader-Willi, malattia genetica rara che colpisce, nel mondo, 1 bambino ogni 10-30 mila nati) e di coloro che li assistono (caregiver), nell’ambito delprogetto PRAXIS, condotto da Fondazione ISTUD e promosso da Sandoz, che ha provato a fotografare il vissuto di pazienti e loro famiglie attraverso la medicina narrativa e ci ha permesso di portare alla luce –  dice Maria Giulia Marini, Innovation and scientific director della Fondazione Istud e presidente di EUNAMES, EUropeanNarrative MEdicine Society aspetti emotivi e sociali, da difficoltà di vita quotidiana a grande energia creativa e senso morale, che sono fondamentali per potenziare il dialogo tra pazienti e professionisti. Praxis ha permesso di identificare quali sono gli ostacoli e le risorse da considerare per offrire un percorso di cura ottimale a queste persone, e contenere lo stigma sociale”.

“È proprio questo il punto da cui partire, per valorizzare appieno i racconti di pazienti e caregiver. La medicina narrativa– dice Antonino Crinò dell'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Palidoro (Roma) e del Centro Malattie Rare Fondazione Policlinico Gemelli di Roma: “ci permette di comprendere meglio l'impatto della PWS su bambini, ragazzi e adulti che la vivono in prima persona e sulle loro famiglie. É possibile conoscere le conseguenze che la diagnosi della malattia ha avuto nella vita di queste persone, quali bisogni reali e quali problematiche e difficoltà quotidiane ha creato nelle loro famiglie.  Aver sentito per diretta voce nelle narrazioni dei pazienti e dei caregivers, il vissuto della malattia e ascoltato le loro sofferenze, ci dà informazioni preziose per migliorare la gestione multidisciplinare e multiprofessionale della malattia, spesso difficile, soprattutto nell’età adolescenziale e nell’adulto.” I risultati e le modalità del progetto sono stati pubblicati sulla rivista scientifica su BMJ Open.

La PVS si manifesta in maniera diversa da bambino a bambino, ma è possibileidentificare dei tratti comuni. “Le alterazioni genetiche alla base della sindrome causano inizialmente - spiega Graziano Grugni dell’Istituto Auxologico Italiano, Ospedale di Piancavallo (VB) - inizialmente ipotonia muscolare con difficoltà nell'allattamento e scarsa crescita, a cui fa seguito lo sviluppo di iperfagia da mancanza di sazietà e conseguente obesità precoce, difetti ormonali multipli, deficit cognitivo, problemi comportamentali, psicosi, in alcuni casi, mani e piedi piccoli e segni dismorfici del viso”. Grazie alla diagnosi precoce, al supporto di un team multidisciplinare e all’uso dell'ormone della crescita, la storia di questi pazienti è cambiata. “Oggi i bambini raggiungono una statura normale, non hanno segni dismorfici, e non sono necessariamente obesi”.

Ma non tutti - dice Letizia Ragusa, dell'OASI Santa Maria Santissima di Troina riescono a ricevere la diagnosi nel primo anno di vita, specialmente se la famiglia vive lontano dai centri specializzati. È fondamentale che la diagnosi sia quanto più precoce possibile, non solo per avviare il trattamento con l'ormone della crescita, ma anche per sensibilizzare e far prendere consapevolezza alle famiglie del percorso di cura che li attende... Perché se è vero che un ruolo centrale lo ha il team multidisciplinare che si occupa dei ragazzi, molto dipende dai genitori. E prima si affronta la malattia, maggiori sono i risultati che possiamo ottenere”.

La diagnosi stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. Della malattia e della difficoltà quotidiane di chi convive con questa malattia si parla poco, soprattutto in questi mesi di emergenza sanitaria. Ma sono proprio i più fragili a soffrire di più, e non si può lasciarli indietro. Una fotografia che mette in luce le difficoltà ma indica anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un’équipe multidisciplinare e l’organizzazione di attività sportive e sociali.

Si impone una terapia complessa. “Sandoz è da sempre al fianco delle persone con PWS e delle loro famiglie – commenta Paolo Fedeli, Direttore Medico e siamo pienamente coscienti che migliorare la qualità di vita delle persone che vivono tutti i giorni la malattia sia una sfida che non può prescindere dall'ascolto dei bisogni di queste persone”. La terapia con l'ormone della crescita è sì fondamentale ma da sola non basta. La gestione delle persone con PWS deve necessariamente comprendere anche logopedia, psicomotricità, supporto psicologico e a volte psichiatrico. Un punto spesso dolente, come emerge anche dallo studio PRAXIS: per ottenere le visite specialistiche necessarie, capita che le famiglie siano costrette a rivolgersi a centri privati, lontani da casa, con un peso economico che si somma a quello emotivo. A questo si aggiunge lo stigma nei confronti della malattia: parlarne è ancora oggi tabù, specie all'infuori della famiglia, spiegano gli esperti che hanno condotto lo studio. Ascoltare le persone con PWS e i loro caregiver vuol dire anche capire che si tratta di persone con speciali capacità come le spiccate abilità visive e creative, che possono fare la differenza non solo nell'integrazione sociale di queste persone, ma anche nel trattamento stesso della malattia. È importante impegnare i momenti liberi dei ragazzi con attività ludiche e ricreative, come la piscina, la musica, la pittura o le attività di rilassamento - ha aggiunto Ragusa - Le persone con PWS sono molto precise, tenerle impegnate può portarle ad avere grandi gratificazioni e allontanarli così dalla loro ossessione per il cibo. La gestione dell'iperfagia rimane infatti ancora oggi una delle difficoltà principali da affrontare, come dimostrano anche i racconti delle persone con PW e dei loro familiari.

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