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Sclerosi multipla, c'è un ricercatore di Casa Sollievo nell'ultima scoperta

Si tratta del primario di Neurologia, Leone: individuati 4 nuovi geni

A San Giovanni Rotondo«tagliacode» per i pazienti

San Giovanni Rotondo - Sclerosi Multipla, individuati quattro nuovi geni che agiscono in modo indipendente come fattore di rischio. La scoperta è di un team internazionale guidato dalla Yale University, ma fra gli enti che hanno collaborato c’è il consorzio Progemus, guidato da Maurizio Leone, primario dell’Unità di Neurologia dell’ospedale di San Giovanni Rotondo. La ricerca internazionale con la guida dei ricercatori di Yale è riuscita a rispondere ad un importante quesito finora senza risposta nella sclerosi multipla: quali sono i diversi geni coinvolti?

Il precedente lavoro dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) aveva identificato 233 varianti di rischio genetico, che però sono in grado di spiegare circa il 20% del rischio complessivo di malattia, mentre i restanti fattori genetici non riescono ad essere individuati. Per scoprirli, il consorzio IMSGC ha raccolto più di 68.000 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e controlli sani provenienti dall’Australia, da dieci paesi europei (fra i quali l’Italia) e dagli Stati Uniti. Questa volta il consorzio ha cercato varianti rare che possano potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica. Sono stati trovati quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante, come riportato sulla rivista Cell. «Semplicemente non li avremmo trovati continuando a guardare le varianti genetiche comuni – ha spiegato Chris Cotsapas, associato di neurologia e genetica dell’Università di Yale, negli Stati Uniti, e primo autore dello studio –. Abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che significa esaminare molte, molte più persone. Queste varianti – ha aggiunto – catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti nella malattia».

Le precedenti teorie avevano sostenuto che le combinazioni di sole varianti comuni possano agire di concerto per spiegare una proporzione maggiore del rischio determinato dall’essere portatore di una singola variante e che le mutazioni private presenti in alcune famiglie possano causare la malattia solo nelle persone di quelle famiglie. «Abbiamo esaminato migliaia di persone per testare queste teorie, e non sembravano essere vere. Le nuove varianti identificate -– ha concluso Cotsapas – modificano la sequenza della proteina rendendole più facili da studiare ed offrono ai ricercatori nuovi strumenti per studiare la SM».

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