Sono oltre 900 le malattie oculari, elencate nel portale di ORPHANET, dette RED o “rare” perché ognuna, colpisce un limitato numero di bimbi ma la somma totale crea l’allarme, divenendo la principale causa di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa. Gli oculisti dell’ AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) hanno, di recente, richiamato l’attenzione sulle patologie oculistiche rare in ambito pediatrico. “Quelle che riguardano l’organo della vista possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle – ha detto la presidente AIMO, dott. Alessandra Balestrazzi (figlia d’arte con origini baresi: il padre, prof. Emilio, laureato e specializzato presso la nostra università, è stato direttore della clinica oculistica dell’università cattolica Sacro Cuore di Roma e, dopo il pensionamento per limiti di età, continua la propria attività libero professionale) del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e della coroide e quelle del nervo ottico.
Nel sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Tra le malattie rare del segmento posteriore dell’occhio figurano anche le coroideremie, le vitreoretinopatie ereditarie e le atrofie ottiche, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber. In Italia, intanto, esistono numerosi centri di riferimento regionali per le malattie rare e – conclude la dr Balestrazzi – rappresentano un pilastro della Rete è il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica, mediante l’utilizzo di registri epidemiologici di pazienti e patologie. AIMO già da tempo ha avviato “collaborazioni con le associazioni di pazienti affetti e con le principali società scientifiche e istituzioni del settore”. “L’impegno per la gestione dei pazienti affetti da malattie rare è spesso multidisciplinare e – dice il professor Luca Buzzonetti, primario della UOC di Oculistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e socio AIMO -- dalla consapevolezza ormai acquisita nelle varie branche specialistiche, relativa alla complessità di queste malattie, origina la capacità di inquadramento clinico che migliora sempre di più, grazie in particolare al coinvolgimento fondamentale della genetica.
Molto si sta facendo anche rispetto alla diagnosi e al trattamento del cheratocono. In particolare, la tecnica del cross linking corneale, che conosce continue evoluzioni, ha permesso di ridurre drasticamente il numero dei trapianti di cornea. La rete di riferimento europea (ERN-EYE), di cui facciamo parte, è promossa dalla Commissione Europea per sostenere la cooperazione transfrontaliera per la diagnosi e il trattamento di malattie complesse rare o a bassa prevalenza. Sono ormai prossime alla pubblicazione nuove Linee guida per il cheratocono pediatrico che dovrebbero diventare riferimento a livello europeo. “focus fondamentale - spiega il professor Buzzonetti - è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie, che oggi rappresentano forse il maggior campo di interesse scientifico, anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente ma concretamente sta introducendo la terapia genica. Nel nostro ospedale e in altri pochi centri i trattamenti finora effettuati in casi estremamente selezionati, al momento infatti è possibile trattare solo una specie di retinopatia pigmentosa, quella legata a mutazioni del gene RPE65, hanno prodotto risultati estremamente incoraggianti sia sul piano clinico sia su quello relazionale. Ma non è da trascurare la riabilitazione visiva. Sul territorio nazionale esistono alcuni centri di riferimento per pazienti adulti e pediatrici. Si tratta di percorsi lunghi e complicati cui contribuiscono varie professionalità sanitarie e che, particolarmente in ambito pediatrico, coinvolgono l’intera famiglia in un itinerario sicuramente sfidante, ma che può portare risultati davvero sorprendenti consentendo anche a pazienti ipovedenti gravi di acquisire un sufficiente margine di autonomia. Ruolo fondamentale hanno le associazioni di pazienti che negli anni sono nate e che sostengono in modi differenti l’attività clinica e la ricerca, ma che rappresentano, incarnando la complessità delle malattie rare, un motivo di stimolo e di incoraggiamento formidabile per medici e ricercatori”.
