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Una delle malattie neurologiche più diffuse

Epilessia, «male sacro», che genera facile vergogna

Crea stigma, induce disuguaglianze di assistenza e di trattamenti

Salute & Benessere

Nicola Simonetti

Nicola Simonetti

Vivere in salute: suggerimenti, risposte, piccoli accorgimenti per gestire la propria giornata, l’umore, l’alimentazione, il ricorso a farmaci, come affrontare al meglio gli impegni di lavoro, di responsabilità, il riposo ed il diporto, l’attività fisica. Inoltre, una finestra aperta sulla ricerca, sulle novità che la medicina ci offre ora e ci riserva e promette per il prossimo futuro.

Epilessia, “male sacro”, che genera facile vergogna, crea stigma, induce disuguaglianze di assistenza e di trattamenti. La parola epilessia deriva dal verbo greco epilambano, che significa “'cogliere di sorpresa”, quello che, appunto, fanno le crisi. Improvvisa perdita di coscienza con caduta a terra, irrigidimento di tutto il corpo, arresto del respiro, cianosi, bava alla bocca, scosse ritmiche di tutto il corpo hanno fatto considerare la malattia come un 'Mal Sacro' o come 'Possessione demoniaca' (Ippocrate intitolò il suo trattato del V secolo a.C. sull'Epilessia “La Malattia Sacra”). “L’epilessia – dice il prof. Oriano Mecarelli, università La Sapienza, Roma e presidente Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) - è una delle malattie neurologiche più diffuse, tanto da essere riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

È probabile inoltre che la sua frequenza sia sottostimata perché spesso è tenuta nascosta per motivi psicologici e sociali. Nei Paesi industrializzati, questa condizione neurologica interessa circa 1 persona su 100: si stima quindi che nel mondo le persone con epilessia siano oltre 65 milioni e che in Europa il loro numero si aggiri attorno ai 6 milioni e che la malattia interessi circa 500.000-600.000 casi in Italia cui si aggiungono, ogni anno, circa 36.000 nuovi casi. La malattia interessa il genere maschile poco più del femminile, differenza di genere che potrebbe essere dovuta al genotipo, ad una differente prevalenza di fattori di rischio nei due sessi o all’occultamento della patologia nelle donne per ragioni socio-culturali.

La comparsa nel primo anno di vita è, in parte, spiegato dal ruolo causale di fattori genetici e da rischi connessi a varie cause di sofferenza perinatale. L’aumento di incidenza nella popolazione più anziana è dovuto ad un incremento dell’aspettativa di vita e al concomitante aumento delle patologie causa di epilessia legate all’età: ictus cerebrale, malattie neurodegenerative, tumori e traumi cranici.  Un aiuto ai malati viene da cani addestrati a riconoscere l'arrivo immi-nente di una crisi avvertendo così il padrone e tutti coloro che gli sono vicini, in modo da poter intervenire tempestivamente. In Italia, si stima in 880 milioni di Euro la spesa a carico del SSN per l’epilessia e un impatto sulla spesa farmaceutica di circa 300 milioni di Euro all’anno, pari a un costo medio per paziente di €600 (variazioni individuali a secondo di forma dell’epilessia e di eventuali altre patologie presenti nello stesso soggetto).

In occasione della Giornata internazionale 2019 dell’epilessia è stato presentato il “Libro Bianco dell’Epilessia che - dice Rosa Cervellione, presidente Federazione italiana epilessia (FIE) - rappresenta uno strumento di comunicazione e di advocacy, pensato per permettere alle persone con epilessia, ai loro caregiver, ai medici che li curano, ma anche ai ricercatori che studiano la malattia, di presentare le proprie istanze alle Istituzioni. L’epilessia, infatti, come tutte le malattie croniche, coinvolge non solo la persona che ne è affetta, ma anche la sua famiglia e il mondo circostante nel quale si svolge la sua vita sociale e quella di chi se ne prende cura, generando una serie di bisogni. Molti di questi possono trovare risposta, appunto, solo presso le Istituzioni. La Giornata Internazionale dell’Epilessia è sttsa l’occasione giusta per ricordare la necessità di interventi legislativi volti a tutelare il diritto alle cure e all’assistenza socio-sanitaria delle persone con epilessia e ad impedirne la discriminazione in ogni ambiente, dalla scuola al lavoro, dallo sport fino alla partecipazione attiva e sociale”.

L’epilessia è una malattia neurologica che si manifesta sotto forma di disturbi improvvisi e transitori, le cosiddette crisi, che dipendono sostanzialmente  da un’alterazione della funzionalità dei neuroni. Esistono crisi di entità e gravità differenti anche se la forma più conosciuta di crisi è quella cosiddetta “convulsiva”, in cui si ha la caduta a terra e la perdita totale della coscienza. Altri tipi di crisi sono meno eclatanti ma anche più numerosi e possono anche passare inosservati. Le cause dell’epilessia sono molteplici, dai fattori genetici alle lesioni vere e proprie del cervello (esiti di traumi, tumori, ictus, etc). “La malattia può presentarsi  anche in tenera età e specie bambini e ragazzi – denuncia la Società italiana medici pediatri - ne sono penalizzati da pregiudizi, ancora troppo pesanti, secondo il 57% di mamme e papà. Solo il 12% dei bambini è ben integrato e non subisce discriminazioni, uno su tre non ha amici, il 53% solo una cerchia ristretta con cui è riuscito a integrarsi. Il pediatra di famiglia rimane punto di riferimento insostituibile per 1 genitore su 2, anche se 1 si 5 si affida a internet per le informazioni sulla malattia del proprio figlio”.

Se l’epilessia è una malattia che presenta ancora molti problemi dal punto di vista diagnostico e sociale, quando si tratta di donne – dice il prof. Luigi Maria Specchio (università, Foggia) – le difficoltà possono aumentare. Tra gli elementi tipicamente “femminili” da considerare, ci sono i rapporti tra ormoni e insorgenza delle crisi, la scelta dei farmaci antiepilettici e la loro interazione con la terapia contraccettiva, gli effetti dei farmaci antiepilettici sui metabolismi e sugli ormoni sessuali, l’ influenza dell’epilessia sulla sessualità e sulla fecondità, la gravidanza, la menopausa e il metabolismo osseo. È molto importante che la gravidanza sia programmata in modo da ridurre, quando possibile, il carico farmacologico salvaguardando nella maniera più assoluta la protezione dalle crisi e, in particolare, da quelle convulsive. Il tema delle possibili malformazioni è cruciale. Il tasso di malformazioni in figli di donna affette da epilessia in trattamento farmacologico è superiore al tasso della popolazione, calcolato nell’ordine del 2-3%, con un rischio generale del 4-6%. “Oltre ai fattori biologici – dice Specchio - nel caso delle donne, accresce anche lo stigma sociale.

In un passato non lontano, si giungeva ad impedire la procreazione e di conseguenza si escludevano le donne dal matrimonio, basandosi sull’idea di ereditarietà dell’epilessia. La vita sociale, in tutte le sue espressioni, dalla frequenza della scuola, al lavoro, ai rapporti interpersonali, era ed è ancora caratterizzata da isolamento e da discriminazione in campo lavorativo e sociale.” In occasione della Giornata mondiale 2019, è stato realizzato “Epineeds”, il primo studio multicentrico nazionale sui bisogni dei pazienti, indagando e mettendo a confronto le visioni che intercorrono tra paziente e medico, da quale risulta che oltre il 90% delle persone con epilessia e l’84% dei medici ritengono che “l’individuazione di una terapia efficace e l’assunzione di un farmaco privo di effetti collaterali e facilmente maneggevole siano gli aspetti più importanti nella gestione di questa impattante condizione neurologica”.

Lo studio, condotto dall'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e dall'Università Sapienza di Roma, in collaborazione con la Federazione Italiana Epilessie ha evidenziato che i pazienti tendono a concordare con i rispettivi medici curanti soprattutto la scelta del farmaco più efficace e meglio tollerato (concordanza medico-paziente pari a 82% e 84%), mentre le opinioni di pazienti e medici divergono sugli effetti collaterali tollerati (concordanza pari al 53% per astenia e al 55% per cefalea), considerati molto più importanti dal medico rispetto al paziente. Inoltre, quando si parla di un nuovo farmaco antiepilettico, sia il paziente che il medico si aspettano che questo eserciti un buon controllo delle crisi (concordanza medico-paziente pari al 94%) senza aumento degli effetti collaterali (concordanza medico- paziente dell’88%), ma il paziente, più del medico, ricerca informazioni circa la sua rapidità di azione (73% vs 57%).

“Questa indagine rappresenta un ulteriore passo avanti nel miglioramento della gestione dell’epilessia, fornendo - dice il prof. Mecarelli - un quadro chiaro delle aspettative del paziente, il quale attende dal medico curante la risposta a domande che esprimono bisogni talora diversi. Solo un’ adeguata comunicazione ed il rispetto di esigenze reciproche (possono differire tra medico e paziente) possono soddisfare questi bisogni. L’88% delle persone con epilessia si ritiene molto soddisfatto del rapporto personale con il proprio curante”.

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