Una sinergia virtuosa si sta sviluppando in Puglia attorno a un tema complesso e spesso trascurato: le malattie rare e, in particolare, la Miastenia Grave, patologia neuromuscolare autoimmune che colpisce circa 800 persone nella regione, 15mila in tutta Italia e 100mila in Europa.
Un recente incontro tenutosi a Bari ha rilanciato il progetto “Alleanza Pugliese per la Miastenia Grave”, promosso per favorire un’azione coordinata di medici specialisti, associazioni di pazienti, servizi farmaceutici regionali, aziende sanitarie e istituzioni locali. Tutti uniti per un obiettivo comune: garantire la gestione efficace e multidisciplinare della patologia, puntando su diagnosi tempestiva, presa in carico continuativa e corretta informazione.
Oggi la Miastenia Gravis è riconosciuta come malattia rara (codice RFG101), con tutte le tutele che ne derivano: accesso gratuito alle cure, esenzioni sanitarie, riconoscimento di diritti lavorativi e previdenziali, supporto socio-economico ove indicato.
Durante il convegno del 5 maggio 2025, organizzato a Bari da Meeting Planner con la sponsorizzazione non condizionante di UCB Pharma, è emersa l’urgenza di garantire diagnosi tempestive. La Miastenia si manifesta con una diffusa debolezza muscolare che tende a peggiorare nelle ore serali o dopo sforzi fisici, e a migliorare fino a quasi scomparire dopo il riposo notturno. Questo andamento altalenante rende molto difficile la riconoscibilità dei sintomi che, talvolta, vengono attribuiti a stress o depressione. La compromissione dei muscoli (oculari, facciali, articolari, deglutitori e, nei casi più gravi, respiratori) può però portare ad un grave decadimento fisico; per questo è cruciale che i medici di medicina generale e gli specialisti siano formati per riconoscere i primi segni e indirizzare tempestivamente i pazienti verso i Centri di neurologia individuati dalla regione Puglia, dove le persone con Miastenia possono accedere a percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati e, grazie all’ottenimento del codice di esenzione per malattia rara, usufruire delle tutele sanitarie e sociali.
Le persone con miastenia e le loro famiglie non vanno lasciate sole ad affrontare le implicazioni di una malattia rara. È opportuno affiancare al percorso clinico un sostegno di tipo sociale e psicologico, costruendo intorno al paziente un’équipe multidisciplinare e multiprofessionale capace di gestire tutti gli aspetti della sua condizione. Una volta che il neurologo del Centro di riferimento stabilisce il piano terapeutico personalizzato, è fondamentale che il paziente trovi continuità di cura, in base alle specifiche necessità, nella propria comunità di residenza, grazie all’intervento attivo e al supporto del medico di medicina generale o del pediatra di libera scelta, e dei servizi sanitari territoriali di prossimità durante il follow-up.
L’Alleanza Pugliese per la Miastenia Grave si propone dunque come modello replicabile per altre malattie rare, poiché basato sulla valorizzazione delle competenze, sulla collaborazione tra professionisti, percorsi organizzativi e umanità. Un esempio di buona sanità che parte dal Sud e che punta a migliorare la qualità della vita delle persone, superando disomogeneità territoriali e trasformando la fragilità in forza condivisa.
