BRINDISI - La storia nella lotta all’atrofia muscolare spinale (Sma) da ieri, in Puglia è cambiata. E a scrivere questa pagina importantissima è stato l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) «E. Medea» di Brindisi. Dopo la fase di sperimentazione clinica nell’ambito del cosiddetto uso compassionevole, è stata avviata per la prima volta la terapia di tipo genico con Risdiplam per Robertina, una bambina di 12 anni con atrofia muscolare spinale. La Sma è una malattia genetica rara, la prima causa di morte genetica nei bambini, con un’incidenza di 1 bambino ogni 10.000 nati. È determinata da alterazioni del gene SMN1 che produce la proteina SMN (Survival motor neuron), necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento dei motoneuroni. Questo deficit porta alla morte dei motoneuroni deputati ad impartire ai muscoli i comandi per il movimento che clinicamente si traduce in debolezza grave e progressiva interessando arti, muscoli respiratori e della deglutizione. Sono state individuate quattro tipologie di questa malattia neuromuscolare degenerativa che nei casi più gravi, fino a pochi anni fa, poteva essere mortale. Ieri mattina, all’Irccs Medea, Robertina ha assunto per la prima volta lo sciroppo che cercherà di migliorare la sua Sma, in presenza della sua pediatra nonché responsabile del Co.Re.Ma.R. (Coordinamento malattie rare Regione Puglia) Giuseppina Annicchiarico, del direttore del Presidio Malattie rare dell’IRCCS Medea di Brindisi Antonio Trabacca e della Direttrice del Dipartimento farmaceutico della Asl Brindisi Teresa Calamia e della sua collaboratrice Tonia Perrino, che hanno partecipato alla fase dello studio compassionevole.
Il Risdiplam è il primo e attualmente unico farmaco che si assume per via orale, autorizzato dall’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) il 26 gennaio scorso con immissione in commercio e rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale (Ssn). La determina Aifa è stata recepita dalla Regione Puglia il 9 febbraio, ponendo la dispensazione del medicinale a carico dei Servizi farmaceutici territoriali delle Asl. «Per l’atrofia muscolare spinale viviamo un momento importante, per certi aspetti rivoluzionario», commenta il dottor Trabacca (neurologo pediatra). «Dopo la sperimentazione - ha aggiunto - possiamo finalmente dire che abbiamo trasformato la storia di questa malattia».
«Gli sviluppi della ricerca negli ultimi anni hanno fatto sì che dal non avere alcun farmaco per trattare la malattia oggi abbiamo a disposizione ben tre farmaci a meccanismo d’azione di tipo genico e il Risdiplam il primo e unico farmaco orale», ha evidenziato la dottoressa Annicchiarico. «Oggi la Sma, da malattia fatale e incurabile, è diventata una malattia trattabile, modificata significativamente in senso migliorativo nel suo decorso clinico. E tutto grazie alla ricerca scientifica», ha concluso Trabacca. L’istituto ha voluto ringraziare Rossella Muscogiuri, direttore del Dipartimento farmaceutico della Asl Taranto (residenza della bambina) che prontamente ha provveduto a acquistare e mettere a disposizione il farmaco. Un momento importante quello vissuto ieri all’Irccs E. Medea di Brindisi, ospedale pediatrico di neuroriabilitazione che da anni si dedica alla ricerca, alla cura e alla formazione nell’ambito delle patologie neurologiche e neuropsichiche dell’età evolutiva ed è stato riconosciuto, per tale motivo, Presidio della Rete nazionale (PNR) delle malattie rare e incluso nella Rete delle malattie rare della Regione Puglia (D.G.R. n. 1491/2017) anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali Sma e distrofie muscolari.
