ALTAMURA - Giuseppe Lomonte è un bambino di 11 anni di Altamura affetto da una patologia rara che non ha una cura specifica: la sclerosi tuberosa. La malattia è genetica ed è caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni che disturbano la funzione di più organi: cervello, reni, cuore e polmoni. Mentre durante l'infanzia i sintomi possono essere sfumati (ma non è detto), in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta anche lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali e placche fibrose su fronte e cuoio capelluto. La diagnosi per il bimbo barese è arrivata ad agosto 2015, quando non aveva ancora compiuto 3 anni. A far allarmare la famiglia sono state delle macchioline bianche presenti su tutto il corpo. «Giuseppe è stato molto precoce dopo la nascita - racconta la madre Anna Del Rosso, 41 anni, insegnante di sostegno -. Ad un anno camminava e parlava, eppure io vedevo che c’era qualcosa di strano. Notavo in lui pianti immotivati, atteggiamenti aggressivi nei miei confronti, con morsi e schiaffi da parte sua assolutamente immotivati. Ma tutti dicevano che sbagliavo. Fino a quando a 2 anni il pediatra ci ha indirizzato verso una dermatologa. A settembre di otto anni fa abbiamo avuto la conferma della malattia attraverso altri test e prelievi, anche se la diagnosi genetica ufficiale è arrivata due anni dopo».
«E ORA CHE FACCIAMO?» Il caso è «de novo», come si definisce quando le mutazioni genetiche sono assenti nel genoma di entrambi i genitori. «Dopo la diagnosi - continua Anna - ho detto a mio marito Salvatore (impiegato al centro di Geodesia spaziale di Matera - n.d.r.): e adesso che facciamo? Dovevamo capire come affrontare la malattia. Abbiamo iniziato ad effettuare controlli annuali per verificare lo stato dei noduli, dei tuberi e in generale dei tumori. Giuseppe ha iniziato ad avere crisi epilettiche che riusciamo a tenere sotto controllo con i farmaci. Adesso stanno iniziando a comparire dei lipomi facciali su naso e guance e ha iniziato anche ad avere fibromi ungueali, per il momento ancora non eccessivamente visibili. Oltre all’aspetto clinico, la malattia ha forti ripercussioni anche sulla sfera psicologica. Giuseppe è un ragazzo molto intelligente, consapevole della sua condizione, ma spesso attraversa fasi di tristezza».
«LE CRISI DI PIANTO» La malattia oltretutto comporta anche disturbi dell'apprendimento e del comportamento. Giuseppe non comprende l’ironia, per lui il linguaggio è solo letterale. Il suo pensiero spesso è rigido, schematico, ripetitivo. La famiglia usa il metodo cognitivo comportamentale, servendosi anche di terapiste e educatrici private. Anche a scuola c’è chi si occupa di lui. Dal punto di vista fisico Giuseppe è un ragazzo autonomo, cammina, ha imparato a compensare l’equilibrio. «Ha però paure e fissazioni - aggiunge Anna -. A maggio ha iniziato ad avere mal di stomaco solo per la paura di finire le elementari e restare solo. Per lui l’amicizia è per sempre, non è facile fargli capire che gli altri possono anche allontanarsi. Fino alla quarta elementare aveva un amico del cuore, ma poi in quinta questo bambino gli ha voltato le spalle e lui ci è rimasto molto male. Ora alle medie si rende conto di non essere allo stesso livello degli altri e per giustificarsi dà la colpa ai videogiochi. Ha continue crisi di pianto e attacchi di ansia. Vuole studiare sempre con me».
«IN ARRIVO UN ALTRO BIMBO» Mentre all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli si procede con lo studio per identificare i meccanismi con cui si sviluppano i tumori e individuare i nuovi bersagli terapeutici e i farmaci per il trattamento specifico della sclerosi tuberosa (la 34esima maratona per la raccolta di fondi partirà quest’anno sulle reti Rai il 9 dicembre; fino al 18 sarà possibile donare per la ricerca e da quest’anno anche per la produzione di medicinali per le malattie rare), a casa di Giuseppe si aspetta un lieto evento. Anna è incinta. «Sono al quarto mese di gravidanza - dice -. È stata una grande sorpresa. Giuseppe ne è stato da subito molto contento. Secondo me ha proprio bisogno di compagnia e un fratello o una sorella lo aiuteranno a superare i momenti di solitudine. Per quando sarà grande spero proprio possano esserci dei progressi e si riesca prima o poi a trovare una cura. Il 9 dicembre arriva Telethon. Mi raccomando, donate: per molti di noi è l’unica speranza. C’è ancora tanto bisogno di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della ricerca scientifica per le malattie genetiche rare».
