BRINDISI - Malattie rare in età pediatrica. Brindisi continua a dare il suo contributo di prim’ordine in queste difficilissimo campo della medicina ed il 28 febbraio scorso se n’è avuta l’esatta dimensione, nel corso del «Rare Disease Day», dedicato all’informazione e alla sensibilizzazione sulle patologie rare, malattie spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale.
Il punto è stato fatto nel corso di un momento di riflessione promosso dal Polo di Brindisi dell’Irccs «E. Medea» riconosciuto Presidio di Rete Nazionale (Prn) delle malattie rare in Puglia.
«Le malattie rare oggi conosciute e diagnosticate sono circa 10.000 e interessano 300 milioni di persone a livello globale, di cui circa 30 milioni in Europa - è stato riferito, fornendo un quadro generale della questione -. Nel nostro Paese, secondo Orphanet Italia, portale dedicato alle malattie rare, le persone affette da queste patologie sarebbero circa 2 milioni, ma si tratta appunto di stime, destinate a crescere con il progredire della ricerca e della scienza». In Europa, del resto, è considerata “rara” una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 (0,05 % della popolazione).
«Vogliamo sensibilizzare e riflettere sulle questioni ancora aperte nella gestione di queste patologie, soprattutto in età pediatrica - ha detto il dott. Antonio Trabacca, responsabile scientifico del Polo di Brindisi dell’Irccs “E. Medea” -, quali favorire la diagnosi precoce, creare percorsi di cura personalizzati per il paziente, sia per l'aspetto sanitario che socio-sanitario, sviluppare la transizione dall'età pediatrica all'età adulta e rendere più facilmente disponibili per i pazienti le terapie più innovative. Il “Medea” di Brindisi - ha aggiunto - è parte integrante della Rete delle malattie rare in Puglia, nata nel 2004, prima rete clinica pugliese formata da 6 Ospedali. È uno di questi 6 e rappresenta anche un Nodo della Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia, garantendo percorsi di diagnosi e di presa in carico precoci e tempestivi con un approccio multidisciplinare, integrato fra tutti gli specialisti di diverse specialità, in modo da caratterizzare e condividere l’intero percorso di cura del bambino non trascurando la sua famiglia. Negli ultimi anni – ha detto ancora il dott. Trabacca - la comprensione delle cause genetiche delle malattie rare sta consentendo di sviluppare nuovi farmaci con sistemi innovativi basati su tecnologie genetiche».
Parliamo, nel campo delle malattie neuromuscolari, di Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e di Distrofia Muscolare di Duchenne. «Attualmente il “Medea” è uno dei pochi ospedali autorizzati per l’avvio delle nuove terapie quali nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplan, ataluren, farmaci innovativi con meccanismo di azione di tipo genico – spiega ancora Trabacca -. Nel caso dell’atrofia muscolare spinale, queste terapie, basate su meccanismi di azione di tipo “genico”, hanno determinato un’autentica rivoluzione terapeutica che ha cambiato la storia naturale della malattia permettendo ai bambini affetti miglioramenti significativi nelle capacità motorie e la riduzione del rischio di morte. Anche nella “Distrofia muscolare di Duchenne” – prosegue - sono diverse le strategie terapeutiche messe in atto per contrastare la degenerazione muscolare caratteristica di questa grave malattia rara. Tra queste anche la terapia genica, farmaci genici che utilizzano meccanismi di azione di “exon skipping” o piccole molecole quali l'ataluren, terapia oggi autorizzata per il trattamento delle forme di “Distrofia muscolare di Duchenne”, conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina, che il “Medea” di Brindisi sta utilizzando». E poi c’è l’impegno in altre malattie rare pediatriche «che possono giovarsi di nuove e innovative terapie – conclude Trabacca - quali il cannabidiolo, derivato della Cannabis, per le encefalopatie epilettiche rare quali la “Sindrome di Dravet” e la “Sindrome di Lennox Gastaut” o l’everolimus, un inibitore selettivo della molecola mTOR nella “Sclerosi Tuberosa”, malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni».
