«È un miracolo della scienza. Un anno fa veniva somministrata la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale, SMA1, a una bambina di soli 23 giorni con diagnosi precoce. I risultati? Ho anche paura a riferirli per quanto siano incoraggianti: la bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori. In termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età. E anche gli altri due bambini, con diagnosi precoce successiva, stanno benissimo. Il risultato è dunque meraviglioso, ma quante ne abbiamo dovuto sopportare e quanti ostacoli inutili superare». Lo dichiara il presidente della commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore di diverse leggi regionali per la diagnosi neonatale, compresa quella sullo screening obbligatorio Sma.
«Ringrazio - aggiunge - ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi».
«I tre bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla Sma, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, presentano - conclude - uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica».
