BARI - La malattia che ha colpito la bimba inglese Indi Gregory «si chiama Aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica ed è stata scoperta nel 2013 da un team di ricercatori dell’università Aldo Moro di Bari in collaborazione con una equipe israelo-palestinese». Lo evidenzia Uniba in una nota, in riferimento al caso neonata gravemente malata e al centro di un caso legale fra Italia e Regno Unito.
Uniba spiega che a colpire la bimba è stata una malattia neuro-metabolica «causata da mutazioni del gene Slc25A1, che contiene le informazioni per produrre una proteina, il trasportatore mitocondriale del citrato, che nei soggetti sani permette la fuoriuscita dai mitocondri di questo importante intermedio metabolico».
«La malattia - prosegue l’università - si trasmette per via ereditaria ed è recessiva. Pertanto, se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene Slc25A1, ogni figlio avrà una probabilità del 25% di essere affetto dalla malattia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di essere sano e non portatore della mutazione». La patologia - riferisce ancora la nota - è stata descritta per la prima volta dieci anni fa nello studio pubblicato dai ricercatori baresi sulla rivista internazionale Journal of medical genetics. Nel 2014 gli stessi ricercatori, in collaborazione con il Centro di malattie neuromuscolari dell’università di Newcastle, hanno caratterizzato per la prima volta una forma più lieve associata a debolezza muscolare, particolarmente evidente a livello sia delle braccia sia delle gambe, ma non letale.
