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Malattie rare, al via bando dell'Asl Bari per sequenziamento esoma

 
Redazione online

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Proposta di legge, Amati: «I pugliesi potranno avere la diagnosi sull’85% delle malattie dall’1% dei geni. Una rivoluzione»

L’Asl Bari sta per pubblicare la gara di appalto per l’acquisto del macchinario che permette il sequenziamento dell’esoma e la diagnosi precoce di malattie rare

Lunedì 02 Maggio 2022, 18:33

BARI - L’Asl Bari sta per pubblicare la gara di appalto per l’acquisto del macchinario che permette il sequenziamento dell’esoma e la diagnosi precoce di malattie rare. E’ quanto emerso oggi durante le audizioni in I commissione consiliare. La legge regionale, che è stata impugnata dal governo davanti alla Corte costituzionale, autorizza il sequenziamento dell’esoma per individuare nei neonati l’85% delle malattie rare, esaminando l’1 per cento del Dna. La norma era stata approvata nel 2021. Attualmente in Puglia non esiste il macchinario, l’esame viene effettuato al Bambin Gesù di Roma al costo di circa 2.400 euro.

Il direttore generale dell’Asl Bari, Antonio Sanguedolce, ha però confermato oggi che da parte dell’azienda «c'è la massima attenzione al progetto» e che «si è nella fase ultima per la gara per l'acquisizione dell’apparecchiatura, il cui bando sarà pubblicato entro una settimana». La creazione di un laboratorio in Puglia permetterebbe, in primo luogo, il risparmio di circa un milione e 200.000 euro; attualmente in Puglia mediamente vengono inviati 150 esoma ma ce n'è una necessità che oscilla dai 1500 ai 2000 esoma. 

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