BARI - E’ stata somministrata a Bari, per la prima volta in Italia, la terapia genica ad una neonata di appena un mese al quale è stata diagnosticata la Sma (atrofia muscolare spinale) quando aveva solo sette giorni. La diagnosi è stata possibile poiché la Puglia, unica regione italiana, ha reso obbligatorio lo screening per tutti i neonati. Alla bimba è stato somministrato il farmaco Zolgensma. Eccola nella foto, diffusa dall'ospedale, vestita da Wonder Woman. La piccola paziente sarà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ad esami.
«È il miracolo della diagnosi precoce della Sma», commenta il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, che ha proposto la legge per introdurre l’obbligo di screening su tutti i neonati. «Per la prima volta - sottolinea - è stata somministrata oggi in Puglia, presso il reparto di Neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, la terapia genica a una neonata senza sintomi con età inferiore a un mese. In questo stato di malattia, diagnosticato attraverso lo screening obbligatorio e solo dopo sette giorni dalla nascita, possiamo coltivare la speranza di risultati inimmaginabili». «Da questo momento - continua - mi batterò affinché lo screening obbligatorio non sia più solo un beneficio dei neonati pugliesi ma di tutti i bimbi italiani». «Ringrazio innanzitutto il dottor Delio Gagliardi e il suo staff per la dedizione preziosa nell’affrontare il primo caso da diagnosi precoce - conclude - e il dottor Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e ispiratore scientifico della legge sullo screening obbligatorio».
LE PAROLE DI EMILIANO
«Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma. Questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l’approvazione della legge». Lo dichiara il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, commentando la notizia della prima somministrazione di terapia genica in Italia su una bimba che ha solo 23 giorni di vita. La piccola è assistita nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari dove rimarrà ricoverata sotto stretto monitoraggio clinico. Si tratta della somministrazione, per la prima volta in Italia, del farmaco Zolgensma a un paziente pre-sintomatico: la neonata non ha sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che spesso diventa letale nei primi due anni di vita. La diagnosi precoce di Sma, infatti, è arrivata due settimane fa grazie allo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione Puglia in tutti i 26 punti nascita a partire dallo scorso 6 dicembre. «Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli perché può cambiare il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie e, in particolare per la Sma, il fattore tempo è preziosissimo», commenta il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore. «Attraverso lo screening neonatale, introdotto per la prima volta in Italia dalla Regione Puglia, siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione, spiega il dottor Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII.
