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Un ritardo “macroscopico” di ben 4 anni per una diagnosi, peraltro poi fatta fuori Taranto (prima presso la Struttura Sanitaria Stella Maris di Matera, Presidio Ospedaliero Madonna delle Grazie – Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile, successivamente confermata dal Centro Specialistico Nemo del Policlinico Gemelli di Roma) di malattia di Duchenne, malattia rara tra le più conosciute, di origine genetica e caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare e successiva insufficienza cardio-respiratoria, con conseguente mortalità precoce.

Quattro lunghi anni di sofferenza e tentativi andati a vuoto qui a Taranto, durante i quali “l’evoluzione della malattia ha provocato danni irreparabili alla muscolatura e al fisico del piccolo, senza contare e considerare i relativi danni psicologici subìti”. Per i genitori del piccolo L.C., che ha da poco compiuto 7 anni (la Gazzetta si è già occupata del caso lo scorso 28 dicembre, ndr), la “mancata, tempestiva, diagnosi della malattia, è avvenuta esclusivamente per colpa grave professionale dei sanitari addetti alla cura del piccolo presso la Asl di Taranto, e i danni patiti o che hanno aggravato la sua patologia, sono conseguenza immediata e diretta di tale mancata e tempestiva diagnosi”.

Per questo, anche dopo i falliti tentativi di ottenere un risarcimento dei danni necessario anche a sostenere le spese ora affrontate dalla famiglia per sopperire ai tanti sempre più gravosi bisogni del bambino, i genitori – assistiti dall’avv. Antonietta Ruggiero - hanno presentato nei giorni scorsi una querela contro quattro specialisti dell’Asl jonica, “nonché – si legge nell’atto - contro tutti coloro che risulteranno accertati quali coautori e corresponsabili nella loro qualità di Sanitari operanti presso la Asl di Taranto, Centro per la Disabilità in età evolutiva, Centro di Riabilitazione, per tutti quei reati per i quali il Magistrato intenderà ravvisare e riconoscerne gli estremi, con particolare riferimento agli art. 590 e 590 sexies cp, salvo i diversi ed ulteriori reati che si potranno riscontrare dall’approfondimento istruttorio dei fatti”.

Il caso del piccolo L.C. non sarebbe isolato, nel senso che, soprattutto nell’ambito delle malattie rare, ci sarebbero altri bambini i cui genitori si sono dovuti rivolgere in centri fuori regione per avere una diagnosi. Intanto, la storia di questa mancata diagnosi (del caso sta occupandosi il consigliere regionale Renato Perrini, Direzione Italia), nonostante gli “evidentissimi segnali e sintomi tipici della malattia neuromuscolare di Duchenne mostrati dal piccolo con il suo deficit motorio, già in tenera età, come peraltro annotati in una prima anamnesi all’età di un anno circa”, è raccontata dettagliatamente nella querela.

“Evidentissimi” vengono definiti tutti quei segnali non interpretati o che non avrebbero neppure generato il sospetto nonostante l’esistenza di una copiosa letteratura medico-scientifica, di strumenti di informazione e di aiuto alla pratica clinica, come le linee guida e i conseguenti Pdta (Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali), e le buone pratiche clinico-assistenziali ed i protocolli. “La gravità e la complessità di una patologia come la distrofia di Duchenne – dicono i genitori - e l’importanza, rispetto alle aspettative e alla qualità di vita, di un intervento che possa iniziare il prima possibile, mettono in evidenza la necessità di una diagnosi precoce e precisa. Una diagnosi precoce – aggiungono - vuol dire accedere a un trattamento tempestivo prima che si instauri il danno muscolare, significa avere la possibilità di partecipare ai trial clinici accelerando ricerca e terapie e, la possibilità di effettuare in tempo test genetici per pianificare eventuali altre gravidanze”. Ma tutto questo, purtroppo, sarebbe mancato. Ora saranno i giudici a valutare.

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