Una diagnosi precoce sui neonati effettuata analizzando su base volontaria 407 geni alla ricerca di oltre 470 malattie genetiche. Quello implementato in Puglia è un programma probabilmente unico al mondo, perché nessuno - al momento - sembra aver mai pensato una cosa simile, comunque non su questa scala e con questi numeri. E dal 1° marzo il progetto sperimentale diventerà strutturale, grazie ai 5 milioni di euro stanziati nella legge di bilancio per il 2025: i soldi serviranno a fare in modo che i test diventino uno standard per tutti i nati in Puglia, almeno di quelli che vorranno partecipare.
Già la prima fase ha permesso di capire che l’approccio basato sullo screening dei geni funziona, perché permette di scoprire problemi che altrimenti verrebbero fuori quando è ormai troppo tardi per cercare una soluzione. «È un programma che vale una vita politica - racconta Fabiano Amati, assessore al Bilancio che al progetto Genoma si è dedicato negli ultimi tre anni da consigliere regionale -. È un tornante decisivo sulla strada della diagnostica. Vediamo quello che è accaduto per la Sma (su cui il test genetico è partito già nel 2021): abbiamo avuto dieci diagnosi, situazioni che almeno in parte avrebbero potuto portare alla morte e invece oggi abbiamo bambini che fanno le capriole».
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