La prima bambina pugliese alla quale è stata diagnosticata nei primi giorni di vita la Sma1 cammina e non mostra segni della malattia. Lo annuncia il consigliere regionale di Azione, Fabiano Amati, promotore della legge che ha reso obbligatorio in Puglia lo screening per la diagnosi di oltre 50 malattie rare.
La bimba è stata sottoposta subito alle terapie che stanno dando i risultati sperati. «Lo dico urlando di gioia - commenta Amati - cammina nei tempi fisiologici la prima bambina con diagnosi precoce di Sma1 e con terapia genica somministrata dopo solo 23 giorni dalla nascita. E per dare l'esatta misura della grandezza di questa notizia, basti pensare che senza la terapia oggi le notizie sul quadro clinico o vitale della bambina sarebbero soltanto tragiche.
Sono questi i frutti della legge regionale sullo screening obbligatorio, che dall’istituzione a oggi ha fatto registrare la diagnosi precoce per sei bambini pugliesi, quindi nella fase asintomatica in cui le terapie o le prescrizioni cliniche hanno maggiore possibilità di riuscita. Da quando in Puglia c'è lo screening obbligatorio - aggiunge - non c'è stato alcun bambino che abbia avuto tardivamente la diagnosi di Sma, ossia diversi mesi dopo la nascita. Ciò vuol dire che allo screening non è sfuggito nessuno».
