SAN GIOVANNI ROTONDO - Una nuova malattia ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. «La ricerca - dice una nota dell’Irccs foggiano - è stata pubblicata su Genetics in Medicine. La scoperta è stata fatta attraverso l’analisi genetica di un gruppo di 12 persone appartenenti a 9 famiglie».
La sindrome identificata fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l'apparato cardiovascolare. Le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma qualche anno fa.
«Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari - spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza - ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile».
La notizia di questa scoperta giunge proprio oggi, 28 febbraio che, da quindici anni è deputata come Giornata mondiale delle malattie rare, che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le oltre 10mila malattie rare in tutto e nel nostro Paese, secondo le stime, sono circa 2 milioni le persone colpite, il 70% delle quali in età pediatrica.
