Giovedì 23 Ottobre 2025 | 20:23

Il Programma Genoma-Puglia a Londra: «È il primo al mondo per la diagnosi genetica neonatale universale»

Il Programma Genoma-Puglia a Londra: «È il primo al mondo per la diagnosi genetica neonatale universale»

 
Redazione online

Reporter:

Redazione online

Programma Genoma-Puglia a Londra, «E' il primo al mondo per la diagnosi genetica neonatale universale»

L'esperienza pugliese presentata al congresso internazionale ICoNS'25. L'assessore Amati, promotore della legge che ha istituito il programma: «Il mondo degli screening neonatali, riunito a Londra, ci ha ascoltato e lodato»

Giovedì 23 Ottobre 2025, 16:27

17:01

«Il mondo degli screening neonatali, riunito a Londra, ci ha ascoltato e lodato. È accaduto oggi durante il congresso internazionale ICoNS'25, dove abbiamo presentato al mondo scientifico l’esperienza pugliese del programma Genoma-Puglia, riconosciuto come il primo al mondo di sanità pubblica, gratuito e strutturalmente aperto a tutti i neonati. La relazione clinica e riepilogativa di Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, ha messo in evidenza i dati che attestano la trasformazione della ricerca, della tecnologia e della diagnosi in diritto universale di salute». Lo afferma Fabiano Amati, assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge che ha istituito il programma.

Tutto ha inizio il 9 febbraio 2021, con l’approvazione della legge sullo screening obbligatorio per la SMA, progenitore del programma Genoma-Puglia. Da quel momento e nel giro di pochi anni, la Puglia ha costruito un modello di screening genomico neonatale basato su un pannello di 407 geni, capaci di individuare precocemente oltre 480 malattie genetiche gravi a esordio infantile.

«Siamo orgogliosi dello spazio che ha avuto la Puglia- spiega Mattia Gentile -. Il nostro è stato l’unico programma meritevole di una presentazione plenaria e tutto questo ci fa ancora più convinti che siamo sulla strada giusta. Quello che più ci motiva non è presentare i dati a un congresso mondiale autorevolissimo, ma aiutare le famiglie verso la difficile accettazione e gestione del neonato con malattia rara. È un lavoro di squadra: senza le neonatologie della nostra regione e le specialità pediatriche coinvolte nel programma, tutto il nostro lavoro non avrebbe l’impatto che sta avendo».

La fase pilota, avviata nel giugno 2024, fu condotta in nove reparti di terapia intensiva neonatale (NICU) distribuiti sul territorio regionale. In cinque mesi furono testati 4.421 neonati, con un tasso di consenso informato dell’80%. Il tasso di positività genomica (gNBS positive) risultò pari al 2,4%, consentendo l’identificazione di oltre 100 casi di malattie genetiche gravi prima della manifestazione clinica. Le analisi mostrarono inoltre 58 portatori eterozigoti per condizioni di suscettibilità, fra cui BRCA2, LDLR e RYR1, a conferma della potenza predittiva e preventiva del sequenziamento genomico. Il tempo medio di risposta (Turn Around Time) fu di 55 giorni, con una variabilità tra 21 e 166 giorni, un risultato già avanzato per un progetto pionieristico su scala pubblica.

A seguito del successo della fase sperimentale, dal 16 aprile 2025 il programma è diventato strutturale e universale, coinvolgendo tutti i 24 punti nascita pubblici della Regione Puglia. I risultati, aggiornati a settembre 2025, sono 9.537 campioni raccolti; 9.012 sequenziati (94,5%); 8.200 analizzati (86%); 241 risultati positivi (2,9%), di cui 27 falsi positivi esclusi; 152 ri-test (1,8%); zero fallimenti tecnici; tempo medio di refertazione: 24 giorni.
«Il sistema - ha precisato il genetista ai rappresentanti dell’eco sistema sanitario intervenuti a Londra da oltre 50 Paesi - è basato su un workflow automatizzato con tracciabilità totale dei campioni, grazie a tecnologie di ultima generazione. Ogni campione è anonimo, ogni risultato è tracciato, ogni dato è protetto»

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Marchio e contenuto di questo sito sono di interesse storico ai sensi del D. Lgs 42/2004 (decreto Soprintendenza archivistica e Bibliografica Puglia 18 settembre 2020)

Editrice del Mezzogiorno srl - Partita IVA n. 08600270725 (Privacy Policy - Cookie Policy - - Dichiarazione di accessibilità)