Dal Salento all’Inghilterra, passando per la Sardegna e seguendo un itinerario di conoscenza che ha portato Daniele Urso, un trascorso da boy scout a Scorrano, maturità scientifica a Maglie, Erasmus a Cadice, laurea in medicina all’Università del Sacro Cuore di Roma, specializzazione in neurologia a Sassari passando Madrid, per strade lungo le quali ha appreso ed elaborato nuove tecnologie che “traducono” in un algoritmo le sequenze del Dna e ne segnalano l’errore.
Daniele Urso ha appena trent’anni, ma sono tutti vissuti a pieno ritmo e lungo strade che non sempre conoscono l’esclusiva fatica della mente; ma anche quella delle gambe e dei pedali. Infatti Daniele Urso mette insieme, in un’unica formula, il sudore del cervello con quello dei muscoli che hanno spinto la sua bicicletta in giro per il mondo: dall’Albania al Montenegro e perfino in Amazzonia in un viaggio lungo quattro mesi, sempre su due ruote.
Ma, tornando alla sua attività scientifica, la tecnica che ha elaborato è indirizzata alla diagnosi genetica della malattia di Parkinson. Una scoperta il cui valore è stato “certificato” dalla pubblicazione del lavoro sulla prestigiosa rivista scientifica statunitense dell’«American Academy of Neurology». Si tratta di un nuovo studio che propone una serie di “ragionamenti clinici sequenziali” per la definizione diagnostica della malattia di Parkinson familiare. Il lavoro, firmato anche da alcuni studiosi spagnoli, ha come autori principali Daniele Urso, giovane neurologo nato a Scorrano, attualmente ricercatore presso il King’s College di Londra; Renato Ortu, responsabile del servizio di Neuropsicologia della Clinica di Sassari, il docente Gian Pietro Sechi, direttore della Clinica Neurologica sassarese. «La maggior parte dei pazienti con malattia di Parkinson – spiega Daniele Urso - presenta una condizione idiopatica (che non ha una causa specifica nota). Una piccola percentuale di casi, tuttavia, può essere attribuita a fattori genetici conosciuti. La diagnosi genetica della forma specifica di malattia di Parkinson documentata nello studio è dovuta alla duplicazione di un singolo gene (SNCA), che codifica per una proteina chiamata alfa-sinucleina che, quando malripiegata e malfunzionante, si crede abbia un ruolo essenziale nel provocare alcune forme di malattia di Parkinson e di Demenza».
«Nell’articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista – spiega il professore Gian Pietro Sechi – proponiamo uno schema logico sequenziale, basato sul corretto uso e sulla corretta interpretazione dei principali segni clinici rilevati nei pazienti e della storia familiare degli stessi, al fine di poter arrivare a fare diagnosi di questa specifica patologia nella maniera più semplice e rapida possibile. Nella pratica clinica, una precisa diagnosi eziologica basata su informazioni di natura genetica, come in questi pazienti, consentirà la possibilità della cosiddetta medicina di precisione».
Si tratta quindi di una diagnosi basata sulla sequenza dell’acido nucleico su cui siamo “costruiti” e che consente una diagnosi genetica di una forma specifica di Parkinson-demenza. Non è perciò un esclusivo esercizio, sia pur di rilievo, teorico; ma una nuova opportunità «per il possibile trattamento terapeutico di precisione personalizzato che può essere adottato nei pazienti».
