Martedì 02 Marzo 2021 | 02:56

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Dal Barese il piccolo Paolo, affetto da Sma, lotta per un farmaco insieme a Melissa

Dopo la piccola monopolitana anche un bimbo di Valenzano chiede aiuto. E parte la petizione online

Dal Barese il piccolo Paolo, affetto da Sma, lotta per un farmaco insieme a Melissa

Dopo Melissa Nigri, la piccola monopolitana di 10 mesi, anche Paolo, nato il 1° ottobre 2019, ha deciso di chiedere aiuto. I suoi genitori, che fino a qualche giorno fa hanno combattuto da soli la battaglia per dare un futuro al loro bambino, hanno avviato una raccolta fondi, con un appello sui social, ricevendo, oltre all’affetto, il sostegno concreto di tanti benefattori. Residente a Valenzano, Paolo, 15 mesi, condivide con Melissa non solo la provincia di nascita e di residenza, ma anche, purtroppo, una grave malattia: la Sma di tipo 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. «Mio figlio è in cura da quando aveva un mese - spiega la madre Francesca Molinari, 35 anni - cioè da quando fummo costretti a portarlo al Pronto soccorso del Pediatrico a causa di una crisi respiratoria. I medici si accorsero subito della patologia e da allora gli somministrano lo Spinraza, un medicinale che però non ha la stessa efficacia dello Zolgensma, il farmaco richiesto anche dai genitori di Melissa. Noi lo conoscevamo, ma non abbiamo mai pensato seriamente di acquistarlo, visto il costo esorbitante (quasi 2 milioni di euro - n.d.r.). Ci siamo affidati agli specialisti nella speranza che nostro figlio potesse migliorare. Poi abbiamo contattato Rossana (la mamma di Melissa - n.d.r.) e lei ci ha spronato a seguirla. Finora, attraverso la piattaforma www.gofundme.com, abbiamo raccolto in una settimana circa 50mila euro. Certo, sono ancora pochissimi, ma voglio essere ottimista. Siamo in contatto con sei famiglie, e altre se ne stanno aggiungendo, con l’obiettivo finale di spingere l’Aifa (l’agenzia italiana del farmaco - n.d.r.) a concedere l'autorizzazione per la somministrazione dello Zolgensma anche ai nostri bimbi».

FARMACO La Sma colpisce in Italia un neonato su 10mila portando alla progressiva perdita delle capacità motorie, con la conseguenza di non poter camminare, mangiare e respirare. Da quando nel 2019 la Fda (Food and drug administration statunitense) ha autorizzato l’uso negli Usa di Zolgensma su malati fino ai due anni di età, è cresciuta la speranza anche in Italia, soprattutto a partire dal 17 novembre scorso, data in cui l’Aifa ne ha consentito l’utilizzo, in regime di rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale, ma soltanto per il trattamento entro i sei mesi, visto che le evidenze indicano una maggiore efficacia nei neonati fino a quell’età. Per questa ragione nessuno ritiene di dover prescrivere il farmaco a Paolo e neppure a Melissa, almeno fino alla autorizzazione di una eventuale procedura off label, cioè al di fuori delle condizioni autorizzate.

AIUTO Mentre, pure con interrogazioni parlamentari, continua a muoversi la politica («in base alle norme europee Melissa e Paolo potrebbero ottenere l’erogazione del farmaco, ma non per le regole italiane. Auspico che l’Aifa conformi il suo ordinamento a quello prevalente negli altri paesi europei ed extraeuropei», ha dichiarato Fabiano Amati, presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione), i baresi Francesca e Domenico Scavo, 34 anni (è il papà di Paolo), hanno deciso di intraprendere la strada di Rossana e Pasquale (i genitori di Melissa): agire nel frattempo per prepararsi alla possibilità di curare il proprio figlio all’estero. Per questo hanno chiesto a tutti un contributo. «Paolo - racconta Francesca - ha subito una tracheotomia sin dall’insorgere della malattia ed è stato sottoposto anche alla Peg (la gastrostomia endoscopica percutanea è un intervento chirurgico con cui si crea un'apertura nello stomaco per consentire l’alimentazione - n.d.r.). Purtroppo non riesce a mangiare da solo, non riesce a star seduto e a tener dritta la testa, non muove le gambe. Ci aiutano un logopedista tre volte alla settimana, un fisioterapista dal lunedì al venerdì e infermieri e operatori socio sanitari tutti i giorni, ma noi vorremmo garantire un futuro a nostro figlio. Quel farmaco è la speranza nostra e di Francesco, il fratellino di Paolo. Ha 4 anni».

SOSTEGNO In questa battaglia Paolo e Melissa possono contare su tantissimi donatori, pronti a destinare somme anche considerevoli. Tra questi sostenitori ci sono persone famose, a cominciare dall’attrice Maria Grazia Cucinotta, che ha deciso di partecipare attivamente non solo mantenendo contatti continui (c’è una chat in cui ci si scambia gli aggiornamenti), ma anche sostenendo la causa in tv. Qualche giorno fa è comparsa in un programma mattutino di Rai 1 per sensibilizzare le istituzioni. L’intervento ha determinato anche una ulteriore impennata dell’importo già a disposizione di Melissa Nigri (1,4 milioni di euro grazie a 31.500 versamenti), in attesa che altre elargizioni possano contribuire a coronare il sogno dei piccoli malati nel caso in cui non dovesse arrivare il benestare per la somministrazione gratuita dello Zolgensma in Italia. I nomi noti dello spettacolo, dell’informazione e dello sport che hanno mostrato vicinanza con post, storie e video sono tantissimi: da Chiara Ferragni e Fedez a Mara Venier e Alessia Marcuzzi, da Al Bano e Giuliano Sangiorgi a Elena Sofia Ricci e Melissa Satta, da Alessandra Amoroso e Gianluigi Nuzzi a Lorenzo Insigne, Gianluca Lapadula, Bobo Vieri e Sebastian Giovinco. Tutti uniti per dare un futuro a Melissa Nigri e Paolo Scavo.

Li chiamano «farmaci orfani» perché ci sono pochi pazienti: Alessandro Stella è genetista e docente di Scienze e Tecniche Mediche al Dipartimento di Scienze Biomediche e Oncologia Umana dell’Università di Bari.

Cosa è la Sma e perché la forma di tipo 1 è la più severa?
«La Sma, l’atrofia muscolare spinale, è una rara malattia genetica che determina una progressiva atrofia dei muscoli nei pazienti affetti fino a rendere impossibile muoversi, deglutire o respirare. La Sma è causata dall'assenza o perdita di funzione di entrambe le copie del gene SMN1. Nel genoma umano c’è un secondo gene, chiamato SMN2, che può compensare fino a un massimo del 25% per la perdita di SMN1. Nel genoma di ogni individuo ci possono essere da 1 a 5 copie di SMN2. Nei pazienti che perdono SMN1, il numero di copie di SMN2 determina l’età della comparsa dei primi sintomi e la gravità della malattia. Più copie di SMN2 sono presenti nel genoma dei pazienti e più tardi e in forma più lieve esordirà la malattia. I pazienti con la SMA tipo 1 hanno nella maggior parte dei casi al massimo una o due copie di SMN2».

Di Sma si può guarire?
«Se escludiamo la terapia genica il decorso della malattia è progressivo e inesorabile. Sono adottate solo terapie sintomatiche e di supporto. Ma a venire incontro è la terapia genica. Considerato che i trials clinici sono iniziati da pochi anni e molti sono tuttora in corso quello che si può dire è che sulla base dei dati a oggi disponibili si sono osservati miglioramenti significativi in pazienti seguiti al massimo fino al compimento del quinto anno di vita».

Quali sono i farmaci basati sulla terapia genica utilizzati e quanti ce ne sono in sperimentazione?
«Dal 2016 è disponibile il nusinersen, principio attivo dello Spinraza. È dimostrato, per quanto anch’esso non sia certamente economico (circa 4 milioni di euro per 10 anni di cure - n.d.r.) che il suo utilizzo precoce e prolungato, fino a un massimo di 4 anni e 8 mesi, permette una sopravvivenza dei piccoli pazienti mai osservata prima nel decorso naturale della malattia. Peraltro il nusinersen ha migliorato i punteggi nei test di valutazione motoria anche in pazienti adulti trattati. Negli Usa ad agosto scorso la Fda ha approvato il Risdiplam che ha un meccanismo di azione simile al nursinesen, ma che può essere assunto per via orale come un normale sciroppo. Il Risdiplam ha migliorato significativamente i sintomi clinici della Sma sia nei pazienti di età inferiore a 6 mesi che in pazienti con età compresa tra 2 e 25 anni».

C’è anche lo Zolgensma. Perché il costo di questi medicinali è esorbitante?
«Le malattie rare colpiscono un numero molto limitato di pazienti, tant’è che i farmaci per esse sviluppati sono chiamati farmaci orfani considerato il numero limitato di pazienti ai quali sono destinati. Le aziende farmaceutiche, essendo imprese commerciali, devono necessariamente conseguire dei profitti dalla vendita dei farmaci che sviluppano. È stato calcolato che per Zolgensma la Novartis ricavi 4 dollari per ogni dollaro investito. Il fatto che sia necessaria un’unica somministrazione e che si risparmino i costi dell’assistenza e di tutte le altre terapie necessarie per i pazienti affetti da Sma giustificherebbe secondo i produttori il prezzo pagato da parte dei sistemi sanitari nazionali per l’acquisto del farmaco. Va aggiunto che tutti i farmaci basati su tecniche di terapie genica hanno prezzi elevati per la complessità del loro sviluppo».

L'Agenzia italiana del farmaco ha autorizzato la somministrazione dello Zolgensma solo fino ai sei mesi di età. Le famiglie dei neonati colpiti non comprendono perché negli Stati Uniti sia consentito fino ai due anni e da noi no. La restrizione ha senso?
«L’agenzia europea per i medicinali (Ema), nell’autorizzare l’utilizzo del farmaco nei Paesi dell’Ue, ha valutato in termini di efficacia e sicurezza i risultati di trials clinici che hanno arruolato neonati con esordio della malattia entro i 6 mesi di età. I risultati migliori in queste sperimentazioni cliniche si sono ottenuti in bambini nei primissimi mesi di vita o privi di sintomi al momento della terapia. Pertanto è possibile che la motivazione di questa decisione dell’Aifa sia stata presa nell’ottica di massimizzare il rapporto fra costi e benefici, ovvero autorizzare l’utilizzo di Zolgensma nei pazienti che hanno una più alta probabilità di ottenere miglioramenti significativi dello stato di malattia».

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