BARI - È un momento che conta nella vita. A ogni bambino che arriva in Neonatologia, dopo il secondo giorno, si punge il tallone. La puntura è quasi indolore. Le gocce di sangue sono preziose. È proprio quella piccola quantità ematica che permette agli specialisti di fare lo screening neonatale esteso. Il test accerta l’eventuale presenza di 47 malattie metaboliche ereditarie che possono compromettere la crescita o la vita stessa del bambino, ma che possono oggi essere trattate con cure molto avanzate, che vanno avviate subito, senza perdere tempo.
Gli specialisti a cui è affidato questo compito fondamentale si sono riuniti in questi giorni a Bari per il 12° Congresso Nazionale SIMMESN, la Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatali.
Lo studio delle patologie ereditarie che vanno diagnosticate nei primi giorni di vita è costantemente alimentato dagli enormi progressi della genetica e di nuove scienze, come la proteomica e la metabolomica, che consentono di riconoscere le mutazioni e di individuare terapie geniche fondamentali per la cura. Il Congresso è stato dunque certamente una occasione di confronto sui risultati della ricerca, ma innanzitutto ha rappresentato un momento di riflessione sulla riorganizzazione di un servizio che deve seguire da vicino i risultati scientifici e deve di conseguenza aprirsi per ampliare lo spettro dei test di screening. Questa non è solo una sfida italiana, ma uno sforzo a livello internazionale.
Per Simonetta Simonetti e per Rita Fischetto portare a Bari e organizzare questa importante assise scientifica è stato il risultato di un lavoro di cinque anni.
Insieme sono riuscite a creare un’unica grande rete che esegue le analisi a tutti i 35 mila bambini che nascono ogni anno in Puglia e ai 4 mila che lanciano il primo vagito in Basilicata. Tutti i casi che risultano positivi vengono immediatamente avviati a un percorso di cura che segue i protocolli più aggiornati. Questo servizio, che prevede un costante flusso quotidiano di auto dedicate che collegano tutti i punti nascita al Centro dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bari, realizza uno dei principali obiettivi proposti dal 12° Congresso SIMMESN: la creazione di un’unica grande rete nazionale con 15 hub principali in grado di eseguire tutti i test neonatali per malattie metaboliche, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
«Il Congresso di Bari - sottolinea Simonetta Simonetti, Coordinatore regionale per gli screening neonatali e direttore della Patologia Clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII - è stato un evento di grande importanza per la professione, perché ci ha consentito di realizzare un confronto molto ampio e di lanciare nuove sfide. Certamente è in discussione l’estensione dei test, oltre che per la SMA, per le malattie da accumulo lisosomiale e per le immunodeficienze congenite che oggi vengono assicurate solo in due centri italiani. A Bari, al Giovanni XXIII, saranno presto introdotte, rispondendo a una legge regionale appena varata. Ma il nostro obiettivo è l’estensione dei test alle malattie mitocondriali. Dopotutto Bari è sempre stata la patria di questi studi.»
L’attività di ricerca è costante, ma non si tratta di un lavoro esclusivo all’interno dei laboratori, tra provette, microscopi e sequenziatori molecolari. «Il nostro numero di telefono è aperto a tutti - rassicura la dott. Simonetti - e dedichiamo molto tempo al dialogo con i genitori. È importante all’inizio rassicurarli e, perché no, anche coccolarli, ma è decisivo fornire loro tutte le informazioni necessarie per affrontare con il giusto atteggiamento il percorso di cura.»
Bisogna arrivare alla diagnosi nel più breve tempo possibile. «Io dico sempre che il nostro screening è una specie di corsa, un jogging metabolico da fare insieme. Quei primi giorni passati insieme sono decisivi.» Ogni test viene eseguito, perché esiste un trattamento, ma ogni percorso di cura è sempre personalizzato.
«La patologia si manifesta dopo la nascita - spiega la prof. Rita Fischetto, direttore dell’UOC malattie metaboliche e Genetiche dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari e direttore del centro clinico dello Screening del policlinico-Giovanni XXIII di Bari -, perciò è fondamentale che la diagnosi sia tempestiva, perché ci consente di iniziare il trattamento prima che si manifesti il deficit metabolico.»
Un bambino ogni 500 nati in Italia presenta una malattia metabolica ereditaria. La ricerca genetica riesce a modificare il loro destino. «È stato un progresso inarrestabile - sottolinea la prof. Fischetto -. Dalla fine degli anni ’90 assistiamo a un tripudio di novità tecnologiche che ci hanno consentito di avere diagnosi sempre più precoci e precise e poi di avere delle terapie fino a poco tempo fa assolutamente insperate. Sono questi traguardi che hanno aperto il nostro cuore e quello delle famiglie dei piccoli pazienti a una speranza di vita normale.»
In questi giorni Bari è stata la capitale degli studi delle malattie metaboliche «È un fronte di ricerca incessante - conclude Rita Fischetto - e noi ce la mettiamo tutta per fornire un’assistenza completa, mentre fino a pochi anni fa i genitori erano costretti a rivolgersi presso laboratori all’estero e presso Centri Clinici fuori regione. Ora possiamo fare tutto qui, a Bari, secondo gli standard internazionali previsti, con la massima garanzia per le famiglie».
