Emofilia B: primo paziente trattato con terapia genica in Italia

La somministrazione è avvenuta presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano. “Questo risultato rappresenta un passo importante nell’evoluzione della gestione della grave malattia, potenzialmente letale. … Ora disponiamo – dice la prof. Flora Peyvandi - di terapia somministrata in unica infusione che può consentire ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo così la necessità di infusioni reiterate e l’impatto negative della malattia sulla quotidianità dei pazienti”.

Il farmaco si somministra in ’unica infusione endovena e utilizza un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule il gene funzionale che consente al fegato di produrre Fattore IX in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento”. L’emofilia, in Italia, colpisce circa 5000 persone ma se ne registra aumento progressivo. La tipo A interessa 4000 persone mentre la B circa 1000. La patologia causa sanguinamenti eccessivi e prolungati che possono essere spontanei o generati da traumi anche lievi ed interessano specie articolazioni e muscoli causando dolore, gonfiore e rigidità, lividi. In alcuni casi i l’emorragia interessa le zone cerebrali causa di disabilità permanenti.

Il/la paziente è sempre sotto tiro di un’emorragia ed è costretto a infusioni per tutta la vita. La terapia genica - per il tipo B - affranca l’organismo da questi periodici appuntamenti poiché, d’ora in poi, egli produrrà da sé il fattore che mancava al proprio sangue. Per gli altri, per ora, ancora infusioni periodiche. In questo contesto e nato “Dialogue Meeting emofilia, quando la quotidiana normalità è possibile”, promosso dalla rivista di politica sanitaria regionale Rh+ Regional Health (contributo non condizionante di Sobi) preceduto da forum dedicati ad esperienze di 4 territori regionali differenti per geografia, modelli organizzativi e visioni politiche, rappresentative della realtà del Paese.

“L’emofilia è una delle aree della sanità pubblica in cui – dice il sen. Orfeo Mazzella – più emerge la necessità di un impegno convergente tra tutti gli attori del sistema: un approccio integrato che rende possibile garantire diagnosi precoce, presa in carico appropriata, equità nell’accesso ai trattamenti e, riduce i costi. “E’ fondamentale un costante monitoraggio di bisogni assistenziali e risposte fornite, lavorando in rete per adeguarle agli obiettivi terapeutici sempre più ambiziosi, grazie alle innovazioni… una rete di centri che assicuri multidisciplinarietà, impegno congiunto con istituzioni e associazioni- pazienti per programmazione e puntuali verifiche degli obiettivi raggiunti.”

Le carenze: disomogeneità territoriale, assenza di sistemi integrati di monitoraggio a lungo termine, sostenibilità economica rispetto all’innovazione. Suggerimenti: promuovere un Piano Nazionale Emofilia; rafforzare la rete territoriale; sostenere ricerca clinica e formazione continua; coinvolgere pazienti e associazioni e riconoscere il ruolo dei caregiver. All’uopo è stato, di recente, costituito l’Intergruppo parlamentare emofilia e malattie croniche ereditarie, presentato dai sen. Guido Quintino Liris ed Elisa Pirro.