Un’unica infusione endovenosa di un gene funzionale nel fegato del paziente, una terapia genica che consente di correggere la mutazione responsabile dell'emofilia alla base della malattia, offrendo una protezione a lungo termine dalle emorragie e superando la necessità delle frequenti infusioni a cui il paziente era costretto a sottoporsi. La prima somministrazione in Puglia, e tra le prime in Italia, con la terapia genica per l’emofilia A è avvenuta venerdì al Policlinico di Bari, per la malattia emorragica congenita che provoca sanguinamenti talora spontanei o post traumatici che possono mettere in serio pericolo la vita del paziente.
L’azienda ospedaliero universitaria barese è stata individuata dalla Regione Puglia come centro hub per la prescrizione e la somministrazione della terapia genica. Il paziente, un uomo di 49 anni di origine salentina, è stato preso in carico dal Centro Emofilia Spoke dell’Ospedale “Veris delli Ponti” di Scorrano e ha completato tutte le fasi di valutazione clinica presso il Centro Emofilia Hub del Policlinico di Bari.
“La Terapia Genica per l'Emofilia A utilizza la tecnologia AAV (Adeno-Associated Virus), fornisce al paziente una protezione costante e a lungo termine dalle emorragie, eliminando di fatto, la necessità delle infusioni periodiche di fattore di coagulazione e migliorando notevolmente la sua qualità di vita, permettendo innanzitutto di vivere con meno preoccupazioni legate ai sanguinamenti spontanei. Non è possibile somministrarla a tutti i pazienti emofiliaci, ci sono dei criteri di eleggibilità rigorosi che il paziente ha rispettato”, spiega il dottor Giancarlo Malcangi, responsabile dell’unità operativa di Emofilia e Trombosi.
