'Il programma Genoma-Puglia ha compiuto dal primo gennaio un ulteriore e significativo passo in avanti: il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocementè, annuncia Fabiano Amati, promotore della Legge regionale che ha istituito il programma Genoma-Puglia.

'L'aggiornamento è reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull'idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico. Lo sviluppo è realizzato grazie alla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentilè, sottolinea Amati.

'Ogni gene in più analizzato - aggiunge - non è un dato tecnico astratto, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vità.’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.

'La genetica applicata alla sanità pubblica si dimostra una pratica quotidiana della sanità pugliese - conclude Amati - Continuiamo ad aggiornare il Programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezzè.