In Puglia è stato diagnosticato il tredicesimo caso di atrofia muscolare spinale (Sma) a soli quattro giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Lo rende noto l’assessore regionale al Bilancio, Fabiano Amati, promotore della legge che ha istituito il programma Genoma Puglia. La piccola, nata il 24 ottobre, presenta tre copie del gene Smn2 (una forma che in passato sarebbe stata classificata come Sma di tipo 2) e qualora il test anticorpale sul vettore virale risulti negativo, la neonata - spiega - riceverà a breve la terapia genica, segnando il secondo caso di Sma di tipo 2 trattato grazie allo screening regionale». Amati riferisce che «l'intercettazione precoce della malattia conferma l’efficacia e la tempestività del programma di screening neonatale per la Sma coordinato dal Direttore del Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, Dottor Mattia Gentile». Ad oggi sono tredici i bambini a cui è stata diagnosticata un’atrofia muscolare spinale prima della comparsa dei sintomi, consentendo «un intervento terapeutico immediato e prevenendo la progressione della malattia». "Dal dicembre 2021 sono stati esaminati 100.740 neonati pugliesi, praticamente la totalità dei nati. E, dato straordinario, nessun bambino è stato diagnosticato in fase sintomatica, cioè quando i danni neurologici sarebbero ormai irreversibili. Lo screening obbligatorio - conclude Amati - è una rete a maglie strettissime: nessun bambino sfugge».