«Quando si tocca il fondo significa solo una cosa: che si può solo risalire». È da questa frase, detta con la voce ancora segnata ma già attraversata da una nuova forza, che inizia la storia della mamma di Marilù, una bambina di appena quaranta giorni, e di una diagnosi che arriva quando la vita sembrava appena sbocciata.

Fino al 20 marzo, tutto era luce. Marilù è nata il 24 febbraio, dopo anni di attesa e due aborti spontanei. «Eravamo in paradiso», racconta la madre. Poi quella telefonata: l’esito dello screening neonatale, accettato in ospedale alla nascita, segnala la presenza di due mutazioni genetiche riconducibili alla stessa patologia rara.

«La gioia di quel momento ha lasciato il posto a uno scossone». Il giorno dopo, l’incontro con il medico genetista, il dott. Mattia Gentile, chiarisce il quadro: se le mutazioni fossero state ereditate entrambe da un solo genitore, la bambina sarebbe stata una portatrice sana; se invece una per ciascun genitore, si sarebbe aperto lo scenario della malattia. Ma più delle parole, c’è stato il peso di un evento, fino a pochi giorni prima ignoto, a travolgerla.

«Sono uscita di lì nel panico più totale. Non vedevo la terapia genica come una soluzione. Mi chiedevo solo: perché a noi?». È stato il momento più buio, amplificato da un post-partum ancora in essere, dove la razionalità ha lasciato spazio alla paura.

La svolta è arrivata nel confronto con chi quel percorso lo aveva già attraversato: la famiglia di una delle prime bambine in Italia ad aver avuto accesso alla terapia genica.

«Per loro il giorno in cui è stata approvata è stato un giorno di festa. Lì ho capito che dovevo cambiare approccio». Da minaccia a possibilità, da condanna a speranza. E la speranza, lentamente, ha preso forma anche nei dettagli vissuti non solo come coincidenze.

«La mia bimba si chiama Marilù: il suo nome deriva da Maria e richiama anche la luce, “lux”. Anche la terapia si chiama così. È nata a febbraio, il mese delle malattie rare. Ho pensato che forse la mia bambina avesse un compito».

Luxturna è esattamente il nome della terapia genica innovativa usata per trattare alcune forme rare di cecità ereditaria. Oggi, dopo un nuovo incontro medico, qualcosa è cambiato. «Mi sono sentita accompagnata. Oggi per me è stato un nuovo inizio».

La fiducia dei medici nella possibilità di intervenire precocemente segna un punto di svolta interiore: «Sento la forza di affrontare tutto quello che ci aspetta. Ho sete di risposte, ma sono pronta a riceverle».

Marilù, intanto, è una neonata come tante, eppure, per molti, già simbolo di qualcosa di più grande. «Sta bene, è serena. E cerca la luce, è attratta dalle fonti luminose». Un dettaglio che la madre racconta quasi come un segno, mentre promette a sua figlia un futuro fatto di immagini semplici e preziose: «Voglio farle vedere il mondo, il nostro albero di Natale, i viaggi, le persone che la amano, la torta del suo compleanno».

La paura, però, non si cancella. «All’inizio la vedevo come una disabilità, da educatrice pensavo agli strumenti per gestire tecnicamente tutto. Ma questo approccio non mi ha aiutato. Ho iniziato a guardare tutto con lo sguardo di madre: l’amore può compensare più di tutto, l’amore vince su tutto».

È una dichiarazione che diventa impegno: «Non devo percepirla come una mancanza, ma come un valore aggiunto».

Accanto a lei, un marito che «è stato un faro» e una famiglia che prova a restare in equilibrio, anche per l’altra figlia, «che non merita di vivere questa storia con il peso della paura». È dentro questa quotidianità fragile e tenace che si costruisce la resistenza alla vita.

«Noi siamo i pilastri della nostra famiglia. E quando si tocca il fondo, si può solo risalire». La sua risalita è appena iniziata, ma ha già una direzione chiara: trasformare il dolore in strada, l’incertezza in cammino. E se questa storia avrà un senso più grande, lo affida a una speranza che guarda oltre sé stessa: «Se tutto questo servirà ad aiutare altri bambini, allora ne sarà valsa la pena».

Intanto, Marilù, custodita tra le braccia della madre, serena, stringe il suo crocifisso e si addormenta.