Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Considerate singolarmente le malattie rare sono poco frequenti ma, prese tutte insieme (6000-7000 diverse patologie) esse costituiscono un fenomeno molto rilevante. In Italia attualmente si stima che ne siano colpiti 2 milioni di persone.

L’Associazione It.di Radioterapia e Oncologia Clinica  denucia: “tante nuove diagnosi di tumori rari ma limitato accesso alle cure ed alle opportunità di accesso al trattamento con radioterapia che spesso è una delle poche opzioni terapeutiche disponibili, soprattutto quando la chirurgia non è praticabile”. I tumori rari rappresentano il 22% delle nuove diagnosi oncologiche in Europa e coinvolgono oltre 4,3 milioni di persone. Ma, chi riceve questa diagnosi si trova spesso di fronte a realtà fdi solitudine, diagnosi tardive, mancanza di accesso a terapie specifiche. “Si tratta di un vero paradosso, perché sebbene ogni singolo tumore raro colpisca relativamente pochi individui, nel complesso essi rappresentano una delle principali categorie di nuove diagnosi oncologiche. I pazienti con tumori rari affrontano – fa osservare il prof. Marco Krengli, presidente Associazione Italiana radioterapia e oncologia clinica - ostacoli unici, tra cui difficoltà nella diagnosi tempestiva, limitate opzioni terapeutiche e minore accesso a studi clinici. In questo contesto, la radioterapia gioca un ruolo cruciale”.

“Per molti pazienti con tumori rari, la radioterapia rappresenta non solo una delle opzioni, ma spesso l'unica speranza di cura, soprattutto quando la chirurgia non è possibile ed i farmaci specifici – dice Michele Fiore (nato ad Altamura) professore  di radioterapia, università Campus Bio-Medico, Roma, e componente del Consiglio Direttivo A.I.R.O. - sono pochi. Dobbiamo garantire che ogni paziente possa accedere a trattamenti radioterapici avanzati, indipendentemente dal luogo di residenza. È essenziale investire nella ricerca e nella collaborazione multidisciplinare per garantire a tutti i pazienti con tumori rari l’accesso a cure innovative e personalizzate”.

La radioterapia si conferma molto più di un trattamento, trasformando una diagnosi senza speranza in una concreta possibilità di cura per chi convive con un tumore raro. “La radioterapia può fare la differenza per questi pazienti - conclude Stefano Pergolizzi presidente eletto A.I.R.O. - ma servono più ricerca e un'integrazione sempre più forte tra specialisti per offrire terapie personalizzate e tempestive”.

Altro problema è che gran parte dei pazienti  è affetta da malattie rare di competenza neurologica che causano malformazioni, compromissione e degenerazione dello sviluppo cerebrale, dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. “Non esistono cure risolutive, quindi investire nella ricerca e, trattandosi di patologie che colpiscono pochi soggetti è fondamentale formare gruppi di lavoro per giungere alla conoscenza profonda della tipologia di malattia rara” (dr Valeria Tiranti, biologa, ’Istituto neurologico Besta, Milano).

Molte di queste malattie creano anche stigma che spesso, le accompagna e che si accanisce specie contro disturbati nella salute mentale.

 “Serve un cambio di paradigma – denuncia l’Associazione Anna e Luigi Ravizza prendendo lo spunto dalla tragedia  (presunto suicidio di Francesco   Occhiuto) -  per combatterlo. Queste persone sono isolate, intrappolate in un dolore invisibile, tra pregiudizi e isolamento. Servono risorse, reti di supporto in grado di offrire risposte concrete a chi vive il disagio, a famiglie e caregiver, e soprattutto una cultura che smetta di vedere la malattia come colpa o eccezione” (Giovanna Crespi, presidente Associazione).