BARI - Ci sono situazioni che mettono a durissima prova ogni tipo di resistenza psichica e fisica. Le malattie rare. Alcune rarissime, con un’incidenza di un caso per milione di abitanti. Come quelle che hanno colpito Isabella Mangialardi. La donna, 50 anni, imprenditrice di Modugno, è affetta da ben 5 malattie rare. La sindrome, la sesta e appena insorta, è denominata di Stif Person, una neuropatia che attacca i nervi periferici e i muscoli. La prima manifestazione sintomatologica è stata una rigidità muscolare. «Portavo ogni sera il cane a fare una passeggiata. All’improvviso mi bloccavo. Le prime volte sono caduta in maniera rovinosa, mi hanno accompagnata al pronto soccorso» racconta. Isabella già soffriva di 5 malattie rare autoimmuni: gastrite atrofica autoimmune con metaplasia, vitiligine, spondiloartrite anchilosante, morbo di Basedow, sella vuota, per cui la ghiandola ipofisi non offre più il suo input alla ghiandola surrenale per produrre il cortisolo perché si rompe la sottile membrana che ricopre la ghiandola ipofisi. «Mi bloccavo all’improvviso mentre camminavo. Il 15 novembre del 2021 cominciai ad avere spasmi muscolari nel letto di notte. Sentivo le mie gambe muoversi fuori controllo e non dormivo più per il forte dolore». Questa malattia colpisce prevalentemente le donne in una percentuale pari ad un paziente per milione di abitanti. È una malattia rarissima. Non esiste una cura e non si sa se sia di natura genetica.
Presto la situazione clinica della donna precipita. La paziente non si alza più dal suo divano. Le gambe non reggono, non riesce più a mettere un passo. La testa ordina di camminare ma le gambe non rispondono. Gli spasmi sono così intensi da correre il rischio di fratturare le ossa. Dopo una caduto è «rimasta in sedia a rotelle per 6 mesi» ricorda. La diagnosi, come spesso accade, è differenziale, si procede per esclusione. «Durante la tac devi restare immobile ma non riuscivo perché le mia gambe si muovevano da sole. Non riesci a gestire il tuo corpo. Il dolore non è facilmente immaginabile. Sono crisi di circa mezz’ora. La notte bisognava assumere gocce per dormire».
Finalmente arriva un deambulatore. «Con l’Inps ho avuto delle difficoltà. Ogni volta che mi recavo per le visite mediche la prima cosa che facevano era chiedermi dove avessi preso il deambulatore, prima ancora di conoscere i miei sintomi. Ho dovuto inoltrare tre ricorsi per avere ciò che mi spettava perché non ero creduta. Per avere un deambulatore bisogna sbrigare alcune pratiche burocratiche e servono dai 3 ai 4 mesi prima che l’Asl lo conceda. Il deambulatore che ho oggi l’ho acquistato da Amazon».
Isabella ha raccontato la sua storia durante un incontro nell’auditorium della biblioteca comunale di Adelfia dal titolo «Ci vediamo stasera», organizzato dalla «Teca delle favole» in collaborazione con Radio Centro Adelfia. Il dibattito, moderato da Nicola Capozzi e Josefina Ruospo Correa, ha avuto come ospiti la signora Mangialardi, Mariella Cuoccio, Nino Marena, Patrizia Suppressa, responsabile del centro malattie rare del Policlinico, Antonio Di Oronzo educatore dei servizi sociali del Comune di Adelfia e Massimo Navach , esperto in diritto previdenziale e assistenziale.
