Il 29 febbraio è la giornata delle malattie rare

29 febbraio: il giorno raro che si presenta ogni 4 anni. La comunità socio-sanitaria di tutto il mondo coglie l’occasione per celebrare, in questo giorno, le malattie rare (Rare disease day) e Società Italiana di Neurologia e Federazione Malattie Rare UNIAMO stringono un’alleanza per “migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da queste patologie”.

In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Oltre 50% di tali patologie ha una componente neurologica. Il 25% dei pazienti rari, in Italia, attende 5-30 anni per ricevere conferma di diagnosi; 1 su 3 si sposta per ricevere quella corretta “In Puglia, però – dice Michele Emiliano, presidente della Regione - i Centri, distribuiti in tutte le province, hanno consentito di aumentare le diagnosi regionali in maniera sensibile. Oggi le diagnosi delle malattie rare effettuate fuori regione sono solo il 23% mentre in passato superavano il 65%... La precocità della diagnosi rappresenta un alto valore prognostico in quanto permette di intraprendere tempestivamente, nelle malattie curabili, il trattamento specifico ed evitare i danni clinici conseguenti alla malattia o il loro aggravamento.

Negli ultimi anni il progresso tecnologico ha reso possibile lo screening neonatale per molte malattie metaboliche, offrendo possibilità della diagnosi e trattamento prima dell'insorgenza dei sintomi'. Lo screening è effettuato nell’avveniristico centro dell’ospedale Pediatrico di Bari per tutti i bambini nati in Puglia e Basilicata, secondo legge nazionale 167/2016. Il centro effettua analisi di I e II livello: dal sospetto diagnostico alle indagini biochimiche di conferma in metabolomica, a seconda della classe di errore congenito. Lo scopo è quello di identificare oltre 40 malattie metaboliche avvalendosi di strumentazione complessa e rivoluzionaria che sta progressivamente migliorando la qualità dei laboratori.

Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO ha detto: “Il PNMR 2024 prevede l'attivazione di 2 Commissioni che stileranno elenchi dei trattamenti essenziali e non sostituibili per malati non coperti dal SSN”. medac Pharma, unendosi alle iniziative, ha avviato un percorso di trasformazione, da azienda che fornisce soluzioni terapeutiche a partner di sistema nell'implementazione delle azioni locali a supporto della migliore gestione delle malattie rare” (Geremia Seclì, Head of Operations). UNIAMO, nel suo 25° anno di attività, intensifica le proprie azioni con iniziative ed eventi volti a sensibilizzare sul percorso affrontato dalle persone con malattia rara e, nel mese delle malattie rare e fa il punto su adozione del Piano Nazionale malattie rare. Inoltre, SIN e UNIAMO comunicano che l’EMA (ha raccomandato di concedere l’autorizzazione alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento di alcuni (2%) malati di SLA, dimostratosi efficace nello studio clinico “Valor”. L’intelligenza artificiale a disposizione delle malattie rare?

L’ ’’Italian Health Policy Brief” dgli edica un numero: Ruolo dell’intelligenza artificiale a supporto della ricerca su malattie rare e farmaci orfani  (a cura di Salvatore Crisafulli, Silvia Girotti e Gianluca Trifirò, del Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica, Università Verona) – parte dalla considerazione che gli italiani con malattia rara hanno a disposizione limitatissime opzioni di trattamento. Il ruolo e l’importanza dell’analisi di real-world data (RWD), hanno pertanto un notevole potenziale scientifico: “l'aumento esponenziale della disponibilità di dati sanitari elettronici rappresenta una notevole opportunità per lo sviluppo e l'applicazione di metodologie di intelligenza artificiale volte a migliorare la capacità diagnostica, la pratica clinica e la qualità delle cure a favore dei pazienti con malattia rara”.