«Quel test che rivela malattie future», la legge pugliese sul Genoma

L’ok è arrivato martedì scorso, durante la seduta del Consiglio regionale: via Gentile ha approvato, a maggioranza, con due voti contrari e tre astenuti, la proposta di legge «Genoma Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica», di cui era primo firmatario il consigliere Fabiano Amati (Azione), sottoscritta anche dai consiglieri Mennea, Clemente, Paolicelli, Metallo, Pentassuglia, Tammacco, Ventola e Perrini.

La legge permettere di sperimentare la possibilità di dotare ogni neonato pugliese di una sorta di «carta d’identità genetica», ossia un profilo genomico dove sono registrate - ed è possibile evidenziare in termini predittivi e precoci - le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitari.

«La finalità – si legge in una nota della Regione - è di attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture di sanità pubblica, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale – esoma - la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche».

Nella relazione che accompagna il provvedimento approvato si legge che «il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, è utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha ormai assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, allineandosi con tutto ciò che rappresenta il progresso scientifico, tecnologico e normativo nelle scienze omiche».

Il programma consiste in uno studio di fattibilità tecnica e nella successiva esecuzione di un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.

La realizzazione del programma di ricerca è assegnata al Laboratorio di medicina genomica del presidio ospedaliero «Di Venere» di Bari, che potrà avvalersi della collaborazione delle altre Aziende sanitarie pugliesi previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità operative interessate e ratificato dai rispettivi direttori generali. Infine, il protocollo d’intesa potrà contenere norme finalizzate a consentire il distacco di personale delle diverse Aziende sanitarie pugliesi presso il Laboratorio di Medicina genomica.

AMATI: «LA STORIA DI MELISSA E I BIMBI CON LA SMA»

Presidente Amati, lei è stato il primo firmatario della proposta di legge sul genoma, approvata martedì scorso in Consiglio regionale, dopo una lunga battaglia e con tanto impegno. Adesso cosa succede?
«Adesso cominciamo con tremila bambini, ma il nostro obiettivo è renderlo obbligatorio per tutti i neonati, salvo rinuncia. Lo scopo di questo test è stabilire, con il prelievo di un’unica goccia di sangue, se per caso ci sia un’esposizione al rischio per circa 200 malattie».

Perché questo numero?
«Perché quelle sono le malattie per le quali si possiede una terapia, per curare o per allungare la storia naturale della malattia».

Cosa comporta saperlo in anticipo?
«Vuol dire salvare la vita o allungare la storia naturale della malattia. Questo è lo scopo di questo progetto di ricerca. Allo stato, mi risulta che stiano compiendo progetti di ricerca di questo genere soltanto a New York e in Gran Bretagna».

Questo vuol dire che, adesso che è stata approvata la legge, in Puglia saremmo i terzi in tutto il mondo?
«Da quello che mi risulta sì, ma potrebbe anche essere che vi sia qualche altro Paese».

Materialmente da quando sarà possibile per le famiglie pugliesi accedere alla sperimentazione?
«Appena entrerà in vigore la legge, il direttore del laboratorio di Genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, che è il laboratorio incaricato di questo progetto, dovrà predisporre un protocollo operativo, entro sessanta giorni dall’entrata in vigore, poi si comincerà».

Quale sarà la durata del progetto?
«Un anno, però lo vogliamo estendere nei prossimi anni, anche dando maggiori dotazioni finanziarie. Questo è l’intendimento del Consiglio regionale».

Qual è il costo di questo primo anno di sperimentazione?
«Abbiamo stanziato un milione di euro».

L’approvazione della legge sul genoma è avvenuta lo scorso 14 marzo, nel corso di una seduta del Consiglio regionale particolarmente turbolenta dal punto di vista politico. Una seduta a tratti anche molto dura e difficile. Ritiene che essere riusciti a trovare l’intesa per dare il via libera a questo provvedimento abbia dato una sorta di valore aggiunto a quella giornata?
«Sì, perché, se non avessimo approvato quella legge, le cronache avrebbero detto di quella seduta del Consiglio regionale che avevamo discusso di un provvedimento per aumentare le poltrone dell’ufficio di Difesa civica che, secondo me, non serve a molto. Poi avrebbero detto che ci eravamo occupati della questione del segretario d’aula, il cui significato all’interno della lotta politica è noto solo al governatore Michele Emiliano, i comuni cittadini sanno che è una funzione di garanzia del Consiglio e basta. Se non avessimo approvato quella legge, la cronaca di quella seduta sarebbe stata solo questa».

Umanamente, dopo l’approvazione, qual è il suo stato d’animo?
«La vita, per me, a proposito di queste cose è cambiata quando ho incontrato la storia di Melissa e dei bimbi malati di sma. In quel momento sono entrato in un mondo nuovo, la genetica medica. Ho iniziato un percorso con il dottor Gentile e con le sue competenze, siamo riusciti a mettere su lo screening obbligatorio per la sma, poi lo screening super esteso per 58 malattie, poi il sequenziamento dell’esoma. Sono tutte iniziative legislative approvate all’unanimità dal Consiglio regionale. Adesso si è in grado, dall’1% del dna, di individuare l’85% delle malattie e quindi dare una diagnosi a quei casi in cui non si sa cosa fare. Vedere che, fino all’anno scorso, un bambino affetto da sma 1, a sei mesi, già non era più un bambino, non muoveva il capo, le braccia, le gambe e invece ora vedere i primi tre bimbi, sui quali è stata fatta una diagnosi tempestiva, che non hanno alcun sintomo della malattia, ha un grande significato per me».

Quale?
«Se la mia vita politica dovesse finire qui, avrei già fatto tantissime cose. Aver concorso a salvare la vita di bambini, in una intera vita politica, basta ed è meraviglioso».

GENTILE: «SI POTRANNO FARE FINO A 4MILA DIAGNOSI»

Dottor Mattia Gentile, direttore del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale «Di Venere» di Bari, dopo l’approvazione della legge sul genoma in Consiglio regionale, quale messaggio vuole dare ai futuri genitori dei bambini pugliesi?
«Dopo l’approvazione della legge, è importante passare alla stesura di un protocollo d’intesa in cuicoinvolgere le Neonatologie, perché questo è un progetto di ricerca; l’analisi non viene fatta automaticamente, ma c’è un consenso e un’informativa che le famiglie devono necessariamente condividere come per qualsiasi progetto di ricerca».

Qual è l’obiettivo di questo progetto?
«Metterci nelle condizioni tecniche di poter poi fare il passo successivo come sta succedendo in Inghilterra e negli Usa, perché lì, tra ottobre e dicembre, sono partiti due grossi programmi sui 200mila e 400mila neonati».

Quali sono i punti principali di questa sperimentazione?
«Le cose da sottolineare sono diverse: in primis si tratta di un progetto di ricerca e, quindi, come detto, le famiglie devono essere direttamente coinvolte. È diverso dallo screening tradizionale dove c’è la strategia “opt out”, ovvero deve essere la coppia a specificare che non vuole farlo. Qui, invece, c’è ‘”l’opt in” cioé bisogna specificare se si voglia farlo. La sperimentazione può consentire lo screening simultaneo di centinaia di malattie ed è importante per quelle per le quali è necessario un inquadramento diagnostico precoce; il nostro obiettivo è che, con uno screening alla nascita, si possano individuare queste malattie in tempi precocissimi. Il numero delle malattie è provvisorio, perché, nel momento in cui altre malattie sono ritenute meritevoli di attenzione precoce, saranno automaticamente incluse. Nel giro di tempi, che oggi non possiamo prevedere ma che saranno brevi, noi avremo parametri di affidabilità e di costi per cui lo screening metabolico che si fa adesso non si farà praticamente più. Si farà uno screening genetico che con una sola indagine coprirà tutte le malattie, sia quelle che si fanno che quelle che adesso non si possono fare con lo screening metabolico».

Le malattie che è possibile diagnosticare sono tante…
«Sì, corrispondono a circa 400 geni, perché alcune malattie vedono il coinvolgimento di più geni».

Quando si parla di neonati, si intendono i bambini fino a quanti giorni di vita?
«Subito, appena nati».

È facile immaginare che un medico debba rimanere sempre abbastanza distante dal proprio lavoro per non farsi coinvolgere, ma cosa rappresenta per lei questo risultato?
«Il vero limite della nostra scelta di genetica medica, è che fino a pochi anni fa facevamo bellissime diagnosi ma servivano fondamentalmente al rischio riproduttivo, per cui la coppia doveva fare in un’eventuale suiccessiva gravidanza una villocentesi e decidere se continuare o meno, quindi una prevenzione negativa. Questa legge va nella direzione di permettere a noi come medici, ma in maniera più ampia diciamo a noi che lavoriamo nel mondo sanitario, di fare una diagnosi con un ruolo positivo. Il paradigma di questo è stata proprio la storia dell’atrofia muscolare spinale che ha fatto un po’ da apripista».

Sarà un grande impegno per la sanità pugliese…
«Una scommessa, ma anche un impegno gravoso. Facendo una battuta con il direttore generale Sanguedolce, e a questo proposito devo ricordare anche il grande impegno della Asl, quasi speravo che la legge non passasse. Ma ho seguito il dibattito e mi sono anche un po’ commosso nel vedere che, in quella particolare occasione, quelle che sono diversità politiche anche forti sono venute meno, perché è passata quasi all’unanimità, perché anche chi ha votato contro ne ha fatto più una questione di metodo che di sostanza, che ovviamente noi rispettiamo sempre».

Un suo ultimo pensiero?
«Le intenzioni sono le migliori, speriamo di essere all’altezza del compito. Siccome non abbiamo un supporto adeguato di personale, non posso tirare sui miei più di quello che sto facendo, però abbiamo le spalle forti. L’obiettivo principale, per me, è che quando diranno che bisognerà passare allo screening genetico, noi diremo che in Puglia siamo già pronti».