La storia
Neonato lucano di 40 giorni con la Sma1: salvato a Bari con la terapia genetica
Basilicata in ritardo nell’avvio degli screening. A salvarlo dovrà essere il Zolgensma, conosciuto per essere il farmaco più costoso al mondo
A salvarlo dovrà essere il Zolgensma, conosciuto per essere il farmaco più costoso al mondo. Quello in grado di bloccare i sintomi della Sma, l’atrofia muscolare spinale che ha colpito un bimbo di 40 giorni della provincia di Matera ricoverato venerdì scorso al «Giovanni XXIII» di Bari con tutti i segni della Sma di tipo 1, la forma più grave: una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, causando progressiva debolezza.
Fino a pochi anni fa la Sma era letale: i bambini non riuscivano ad acquisire la capacità di camminare, di sostenere la testa, di deglutire e portava a gravi complicazioni respiratorie che conducevano alla morte prima dei due anni. Oggi non è più così proprio grazie alle terapie. Ma il fattore tempo è fondamentale, e questa storia lo dimostra: se si interviene tempestivamente, infatti, i sintomi non si manifestano e il bimbo può vivere una vita praticamente normale. Ma serve appunto la diagnosi precoce, quella che si può ottenere attraverso gli screening...
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