Uomini e scimpanzé, Dna e segreti: scienziati baresi come Darwin

BARI - Per la prima volta nella storia, l’intero genoma delle grandi scimmie è stato mappato e il Dna conferma la teoria dell’evoluzione: abbiamo lo stesso punto di partenza. Poi uomini e scimpanzé si sono separati e questo è accaduto tra i 5,5 e i 6,3 milioni di anni fa.

L’impresa scientifica è di un consorzio internazionale, ma tra gli oltre 160 ricercatori, autori di una serie di scoperte sensazionali, ci sono quattro scienziati pugliesi: Francesca Antonacci, Francesco Montinaro, Luciana de Gennaro e Mario Ventura dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro.

Sulla prestigiosa rivista «Nature» è appena stato pubblicato il primo sequenziamento da telomero a telomero, cioè da una estremità all’altra, dei genomi di sei specie di scimmie: scimpanzé, bonobo, gorilla, orango del Borneo, orango di Sumatra e siamango. Una sfida tecnologica vinta grazie a strumenti di ultima generazione e ad algoritmi innovativi, capaci di raggiungere un’accuratezza record: meno di un errore ogni milione di basi. Fino a oggi le regioni più complesse e ripetitive dei genomi erano un’incognita ma adesso, si aprono scenari inediti per capire come si è evoluto l’uomo e cosa ci distingue dagli altri primati.

E’ il professore Mario Ventura del Dipartimento Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente di Uniba, già autore dello studio con cui è stato svelato il nostro genoma, tappa storica della genetica che renderà la medicina sempre più personalizzata, a elencarci alcune delle scoperte più significative della ricerca. Sono state lette oltre 3.000 nuove regioni del Dna che si sono evolute rapidamente lungo la linea umana, di cui molte associate a geni importanti per lo sviluppo cerebrale e la vocalizzazione.

Sono stati trovati migliaia di geni e varianti di splicing mai annotati prima, tra cui alcuni implicati nell’evoluzione del cervello umano. C’è stata la mappatura completa di regioni cruciali come i centromeri e le regioni acrocentriche, per la prima volta accessibili senza errori.

Se è stata datata la divergenza di specie, «essere umano e scimpanzé si sono separati tra 5,5 e 6,3 milioni di anni fa», per la prima volta, il sequenziamento completo dei genomi delle grandi scimmie ha permesso di esplorare anche le regioni più misteriose e dinamiche del nostro Dna, rivelando geni fondamentali per l’evoluzione umana. Tra questi, due sono coinvolti nello sviluppo della corteccia cerebrale, uno è legato alla capacità di vocalizzazione e forse alle origini del linguaggio, e un altro ancora è potenzialmente associato alla longevità. Scoperte tutte che aprono nuove strade per comprendere le radici biologiche di ciò che ci rende umani.

Questo significa che il traguardo va oltre questo pur fondamentale risultato: questi genomi rappresentano un tesoro per la medicina perché aprono la strada a nuovi studi sulle malattie genetiche, sulle patologie immunitarie e sui meccanismi evolutivi legati al cervello e al linguaggio umano. «E’ un progetto – dice il prof. Ventura - che cambia il modo in cui studiamo la nostra storia evolutiva».