I segreti del genoma svelati dalla ricerca tra Bari e Usa

BARI - Identificare con precisione le mutazioni alla base delle malattie genetiche. Prevenire l’insorgenza di tumori e patologie cardiovascolari o personalizzare i farmaci. Sono tante le possibilità che la medicina avrà presto a disposizione. Merito dello straordinario risultato a cui ha contribuito l’Università di Bari e il team di ricerca guidato da Mario Ventura, ordinario del Dipartimento di Biologia e professore affiliato a Washington del Dipartimento di Scienze del Genoma.
«Finora – ci spiega - il genoma umano era un libro con le pagine strappate. Ora sono state messe in ordine, non ci sono più incognite e si può leggere». Disporre della sequenza completa e priva di errori è fondamentale per comprendere l’intero spettro della variabilità genomica umana ovvero come il DNA differisca da persona a persona. «Finire la sequenza è stato come mettere un nuovo paio di occhiali quando tutto appariva sfocato».

Bari è l’unico Ateneo italiano nel team di questa prestigiosa ricerca con University of Washington School of Medicine, Johns Hopkins University, University of California Santa Cruz, National Human Genome Research Institute. Ma chi si è occupato di cosa? «Siamo nel gruppo in quanto esperti di cromosomi e duplicazioni segmentali. Con la prof. Francesca Antonacci da due anni coordiniamo all’Università di Bari un master in Citogenetica, una scuola di formazione altamente professionalizzante nello studio dei cromosomi perché abbiamo capito che questa è una caratteristica molto ricercata. Negli Usa non c’è questa capacità perché si concentrano sulla clinica. La nostra expertise, iniziata con i cromosomi, si è spostata alle duplicazioni segmentali dei pezzetti del genoma che sono molto simili tra loro, che sono sparse nel genoma, che hanno un ruolo nelle malattie dei disordini genomici. Siamo esperti in questo studio e abbiamo portato questa nostra capacità nel gruppo di ricerca: un connubio perfetto perché loro leggono il libro e noi mettiamo in ordine le pagine del libro».

Una eccellenza la nostra che si fa notare. «Abbiamo da imparare - dice Ventura - dallo sguardo ampio, dalla visione d’insieme, della ricerca americana, ma anche loro hanno bisogno delle nostre competenze. La preparazione dei nostri studenti non ha nulla da invidiare. Già quando vent’anni fa sono andato io a studiare negli States, avevo una formazione di gran lunga più ampia della media americana. Quando oggi mando i miei dottorandi negli Usa, la prima cosa che notano è proprio che sono più preparati».

Inevitabile pensare che se ci fossero più investimenti in ricerca simili risultati sarebbero più frequenti. «Certamente, ma va tenuto presente che c’è da mettersi in gioco tanto. Non basta avere la disponibilità economica, che in Italia manca, ma anche volontà di muoversi, d’investire tempo ed energie, perché sia io che gli altri componenti del mio gruppo di ricerca siamo stati 4-5 anni all’estero, prima di tornare in Italia e questo sta dando frutti perché abbiamo potuto creare le connessioni giuste. Lavoro a Bari e a Washington e questo ha agevolato il ponte di collaborazione con il team Usa».

Una collaborazione ventennale destinata a continuare. «La loro componente tecnologica e la nostra capacità di mettere in ordine ciò che producono, credo sia il connubio perfetto». Tantissimi gli sviluppi di cui l’eccezionale sequenziamento è solo il primo passo. «Ci saranno una marea di risultati e non soltanto nostri. Oggi siamo all’inizio del racconto, ognuno prenderà spunti da questa storia. Ci saranno gruppi di ricerca che lavoreranno su aspetti diversi del genoma che daranno il via ad altri studi. Direi che questo è il primo libro di una collana, che potrà essere lunghissima, perché ci saranno tantissime cose che ora si sanno del genoma e di cui prima si ignorava persino l’esistenza, che apriranno nuovi campi d’indagine».