Screening genomico gratis in Puglia, in un mese effettuati oltre 1500 test: scoperte 30 mutazioni genetiche

BARI - Sono 1838 i bambini nati in Puglia dal 17 aprile al 21 maggio 2025. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, previsto nel programma Genoma-Puglia, prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i neonati. L’85,5% delle famiglie ha aderito al test. I bambini sui quali sono state riscontrate mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, ma curabili con diagnosi precoce, sono stati 30. Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche hanno riguardato: malattie ematologiche (17 casi), malattie endocrine (3 casi), neuromuscolari (2 casi), metaboliche, neurologiche, cardiovascolari e altre condizioni tra cui una fibrosi cistica e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori.

«In Puglia - ha dichiarato il presidente della Regione Michele Emiliano - è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari in fase tardiva, e che invece potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi tempestiva, in molti casi, significa monitoraggio, cura, terapia, speranza.» «Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale - ha dichiarato l'assessore al Bilancio, Fabiano Amati - non ci siamo limitati a guardare ai costi o ai vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia: oltre 1.500 famiglie hanno detto sì, affidando alla sanità pubblica la cosa più preziosa che avevano».
«Trenta bambini con mutazioni genetiche identificate precocemente - ha dichiarato l’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese - vuol dire trenta famiglie che possono essere prese in carico qui, in Puglia, curate, ascoltate, accompagnate. Vuol dire che la medicina del futuro è già presente. E che è pubblica, gratuita, universale. Genoma-Puglia è un modello per l'Italia e per l’Europa. Non si torna indietro.»