Carta d’identità genetica: da Bari via al progetto su tutti i neonati pugliesi

A un anno e mezzo dall’approvazione in Consiglio regionale, da domani in Puglia sarà avviato quello che il presidente della I commissione Bilancio Fabiano Amati (Azione), con grande orgoglio, definisce «il progetto carta d’identità genetica».

Si comincia con 3.000 neonati (1.500 all’anno), partoriti nei punti nascita più importanti per casistica, con l’obiettivo di estenderlo a tutti i neonati e a tutti punti nascita.

L’ok in via Gentile era arrivato nel marzo del 2023, a maggioranza, con due voti contrari e tre astenuti, per la proposta di legge«Genoma Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica», di cui è primo firmatario proprio Amati e che è stata sottoscritta anche dai consiglieri Mennea, Clemente, Paolicelli, Metallo, Pentassuglia, Tammacco, Ventola e Perrini.

Il progetto consiste nell’esaminare 407 geni, con il prelievo dal tallone di una goccia di sangue, per diagnosticare precocemente centinaia di malattie genetiche, selezionate per età d’insorgenza, significativa mortalità, trattamenti disponibili e efficacia della diagnosi anticipata sul migliore percorso assistenziale.

Insomma, condizioni per cui la conoscenza comporta la mutazione, in termini positivi, della storia naturale della malattia.

Per Amati «il progetto, che in buona sostanza consiste nella mappatura parziale del genoma per non incorrere in problematiche di carattere etico, è quanto di più avanzato c’è al mondo in materia genetica, ponendo la Puglia tra i primi posti al mondo in cui attecchisce questa novità. Il prossimo passo sarà l’estensione del progetto a tutti i neonati e a tutti i punti nascita, poiché diversamente si porrebbe un grave problema d’ingiustizia e anche di democrazia. Già – incalza - di democrazia: la genetica medica e la sua rivoluzione pongono, infatti, seri problemi di democrazia, se non tutti i cittadini ne possono usufruire. È questo il motivo per cui non può esistere una regione avanzata come la Puglia e le altre regioni, chi più o chi meno, arretrate».

Amati ringrazia il Laboratorio di Genetica medica del Di Venere, Mattia Gentile e il suo staff, «siamo tra le regioni più efficienti grazie a loro» precisa, e la Asl di Bari per le procedure ulteriori di allestimento tecnologico, in particolare Giuseppe Volpe, e per il servizio reso a tutta la Puglia.

Nel dettaglio, con la legge regionale n.31 del 2023, la Regione Puglia ha approvato il finanziamento di un progetto di ricerca avanzata che riguarda la possibilità di ampliare lo screening genetico a centinaia di malattie genetiche mendeliane monogeniche (407 geni) e quindi migliorare ulteriormente la capacità di diagnosi precoce già sul neonato. I criteri di scelta principali delle malattie da investigare sono basati su: età di insorgenza precoce, significativa morbidità/mortalità, trattamenti disponibili, comprovata efficacia della diagnosi anticipata sul migliore/corretto percorso assistenziale.

«Il progetto, indicato in legge come Genoma Puglia – aggiunge ancora Amati - vuole verificare su un campione di circa 3.000 neonati ovvero 1.500 neonati per anno, se tale indagine sia eseguibile mediante estrazione DNA da punzonatura di DBS e analisi di NGS».

Va sottolineato – aggiunge Amati - come su questo ambito siano in corso diversi Progetti importanti negli Stati Uniti (BabySeq), in Inghilterra e nella Ue (Screen4Care - https://screen4care.eu/). «L’obiettivo – conclude – è mettere la Puglia al passo con questa entusiasmante prospettiva di diagnosticare prima per curare meglio. A differenza degli screening obbligatori, si tratta di un progetto di ricerca per cui l’adesione è su base volontaria e serve il consenso».

L’analisi che sarà eseguita consisterà in un sequenziamento con tecniche di nuova generazione, senza costi per le famiglie in quanto il progetto sarà finanziato dalla Regione e senza rischi per il neonato.

Non saranno tutti i geni del neonato, ma solo quelli per i quali esiste una evidenza che la diagnosi in epoca neonatale/infantile precoce potrebbe significativamente migliorare la storia della malattia.