Puglia, sì dal Consiglio alla legge per lo studio sulle malattie rare

BARI - E’ stata approvata a maggioranza, con due voti contrari e tre astenuti, la proposta di legge «Genoma Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica», di cui è primo firmatario il consigliere Fabiano Amati, sottoscritta anche dai consiglieri Mennea, Clemente, Paolicelli, Metallo, Pentassuglia, Tammacco, Ventola e Perrini.

La legge serve a sperimentare la possibilità di poter dotare ogni neonato pugliese di una «carta d’identità genetica», ossia un profilo genomico dove sono registrate ed è possibile evidenziare in termini predittivi e precoci le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie rare in modo da poter avviare subito delle terapie.

L’obiettivo è di attivare un programma di ricerca per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento dell’Esoma. Il programma, della durata di un anno, consiste in uno studio di fattibilità tecnica e nella successiva esecuzione di un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato. La realizzazione del programma di ricerca è assegnata al Laboratorio di medicina genomica dell’ospedale «Di Venere» di Bari.