Puglia, ok del Consiglio al test del dna fetale circolante su sangue materno

BARI - Il Consiglio regionale della Puglia ha approvato all’unanimità l’istituzione del servizio di analisi genomica e la legge sulla implementazione del Test Prenatale Non Invasivo (Nipt), anche noto come test del dna fetale circolante su sangue materno. L'analisi genomica sarà garantita dal Servizio sanitario regionale in totale esenzione, come previsto dalla normativa vigente sul sospetto diagnostico per malattia genetica rara, previa prescrizione di dirigente medico specialista, ed è indirizzato con finalità prognostiche nei confronti di: feto con malformazioni; neonato in condizioni critiche; pazienti con sospetto sindromico per malattia rara, con sintomi di malattia e privi di diagnosi o causa biologica; cittadini con condizione genetica nota su base anamnestica familiare e desiderosi di conoscere la probabilità di sviluppare la stessa condizione; cittadini appartenenti a gruppo o popolazione con alto rischio di sviluppare una patologia genetica e desiderosi di conoscere la probabilità di trasmettere la stessa patologia alla prole; cittadini parte di coppie con una o più gravidanze a evoluzione infausta nel secondo o terzo trimestre di gravidanza, comprese le morti in epoca perinatale.

Il Nipt, invece, mira a migliorare la qualità della gravidanza delle partorienti, in particolare di quelle con condizioni di rischio di salute per il nascituro, limitando l’utilizzo di sistemi di diagnosi più invasivi, tra cui l’amniocentesi. La Regione Puglia, in via sperimentale, per due anni dispone l'erogazione del Nipt test, quale screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21, in regime di Servizio sanitario regionale, senza oneri economici per donne gravide under 40 con il risultato del test combinato che prevede un rischio compreso tra 1/301 e 1/1000 e per donne gravide over 40. L'impegno di spesa è di 536 mila euro per l’anno in corso.

«È legge la più grande innovazione diagnostica per malattie rare. Da oggi in Puglia, infatti, sarà possibile fare un test sull'1% dei geni per diagnosticare l’85% delle malattie. La tecnica è il futuro nella lotta alle malattie e la nostra regione deve provare a rivelarsi tra le eccellenze nazionali. Grazie a tutti i colleghi consiglieri per il sostegno unanime». Lo dichiarano il presidente della commissione regionale Bilancio, Fabiano Amati, primo firmatario della proposta di legge che istituisce il sistema di analisi genomica, e i sottoscrittori Mauro Vizzino, presidente della Commissione Sanità, e Filippo Caracciolo, capogruppo Pd. "Si chiama Esoma, una parola difficile e una tecnica complicatissima, in grado di produrre però effetti facilissimi da comprendere: alleviare, contrastare e combattere la sofferenza umana da malattia», spiegano i tre consiglieri regionali. "La legge - sottolineano - ha un articolato che descrive il senso pratico del percorso. In caso di un sospetto diagnostico di malattia rara, viene disposto il prelievo ematico da trasmettere entro l’arco temporale di 36 al laboratorio di medicina genomica competente del 'Di Venerè di Bari. Nel caso in cui sia riscontrata la presenza di una malattia genetica e rara il paziente verrà preso in carico dai centri dei presidi di rete nazionale per le malattie rare».