Bari, la Genetica Medica del «Di Venere» grazie allo screening identifica quinto caso di SMA

BARI – Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati sottoposti al test. Lo Screening della SMA, effettuato dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un Protocollo di collaborazione con l’Ospedale pediatrico di Bari.

Dal 6 dicembre 2021, grazie alla legge regionale che ha individuato la Genetica Medica quale centro di riferimento per l’intera regione, il laboratorio barese ha effettuato il test su tutti i 48mila nati negli ultimi 21 mesi nei 25 Punti nascita della Puglia.

«La Puglia grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie – commenta il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano – è all’avanguardia negli screening neonatali. Un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da mattie rare come la SMA di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d’aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone».

L’individuazione precoce della assenza del gene SMN1, associato alla insorgenza della SMA, attraverso uno screening capillare e sistematico sta quindi dando i frutti sperati, anche dal punto di vista terapeutico. Le terapie geniche, infatti, per tutti i casi individuati hanno fornito sinora risultati incoraggianti nell’impedire o rallentare gli effetti della neurodegenerazione legata alla patologia, consentendo ai piccoli di raggiungere lo sviluppo previsto per la loro età.

Tempismo, tecnologie all’avanguardia ed elevate professionalità sono quindi il tratto distintivo della Genetica medica, che dispone di Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione, con un’area che ospita i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS ed array CGH, screening molecolari). Particolarmente rilevante la presenza dell’archivio meccanizzato - il primo del genere in Europa - per la gestione dei campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino), vero e proprio punto di partenza per il processo automatizzato che permette, ogni giorno, di analizzare contemporaneamente fino a 96 campioni da cui viene estratto il dna necessario per l’analisi finalizzata a stabilire la presenza o l’assenza del gene SMN1.

La Genetica Medica è ospitata, assieme alla Medicina Fetale, al primo piano di un edificio esistente all’interno del presidio ospedaliero, completamente ristrutturato e inaugurato nel dicembre 2022, con un investimento di 1,6 milioni di euro di fondi FESR e in parte regionali.

La struttura, avviata nella ASL Bari nel 2004, conta attualmente su un organico complessivo di 15 diverse figure professionali, tra medici, biologi e tecnici di laboratorio, dirette dal dott. Mattia Gentile. Partita con la tradizionale diagnosi genetica prenatale, ha ampliato i suoi orizzonti con la diagnosi genetica post-natale particolarmente attiva sulla infertilità (oltre 500 coppie infertili ogni anno eseguono test genetici) e i disturbi del neurosviluppo (circa 400 bambini visitati ed analizzati annualmente). Dal 2017, unica realtà in Italia, eroga con Progetto regionale il test del DNA Fetale (NIPT) per tutte le gestanti con rischio intermedio di malattie dovute ad anomalie dei cromosomi. La struttura è stata individuata con legge regionale come Centro per lo Screening molecolare della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e sino ad oggi ha effettuato circa 48.000 esami, identificando cinque neonati affetti, tutti avviati a terapia genica in tempi brevissimi.

EMILIANO: PUGLIA ALL'AVANGUARDIA

«La Puglia grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie è all’avanguardia negli screening neonatali. Un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da mattie rare come la Sma di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d’aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone». Così il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, commenta la scoperta precoce di un quinto caso di Sma in un neonato. In Puglia è obbligatorio lo screening neonatale per la Sma, che è stato di recente esteso ad altre patologie.

AMATI: ATTIVARE SCREENING IN TUTTE LE REGIONI

«È siamo al quinto caso di Sma diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere la terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la maggior parte delle altre regioni italiane non fanno la stessa cosa?». Lo dichiara il commissario di Azione in Puglia, Fabiano Amati, primo firmatario della legge sullo screening neonatale. «Dopo più di due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio - dice - e dall’avvio effettivo del servizio, siamo al quinto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su oltre 40mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque cinque i bimbi con diagnosi precoce, con i primi quattro sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età. Al quarto caso diagnosticato, inoltre, la terapia fu somministrata dopo 16 giorni di vita: un record mondiale. L'unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle gran parte delle regioni italiane, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani».