Mercoledì 22 Settembre 2021 | 05:03

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Un piccole Ercole geneticamente modificato

In un bambino di 5 anni, una rara mutazione genetica ha bloccato la produzione di miostatina donandogli una muscolatura da record. Una speranza per i malati di distrofia
WASHINGTON - Ha cinque anni e un corpo da lottatore: i muscoli della gambe e delle braccia sono più del doppio di quelli dei suoi piccoli coetanei, l'ammontare di adipe la metà. «Ercolino», questo il soprannome dato al bimbo tedesco la cui identità viene tenuta protetta, è una sorta di 'unicum': un mistero per la scienza e la medicina, il primo essere umano di cui si abbia conoscenza colpito da una mutazione genetica rarissima che 'permettè ai muscoli di svilupparsi a dismisura.
Ma il mistero del bimbo dalla forza immensa - la cui storia viene illustrata ed analizzata sulla rivista scientifica «New England journal of medicine» - potrà portare alla scoperta di farmaci in grado potenzialmente di curare malattie gravissime come la distrofia muscolare o la perdita di tessuti muscolari negli adulti colpiti da Aids, da cancro e altre patologie. Senza contare il possibile uso da parte di atleti alla rincorsa di corpi e capacità da superman.
Non è forse di fatti un caso - ma prove non ce ne sono - che la madre del piccolo sia un'atleta, una ex maratoneta 24 enne di Berlino. Nella famiglia della donna si contano altri parenti inusualmente forzuti e super sviluppati: un fratello della mamma sarebbe un lavoratore delle costruzione noto per sollevare pesi inauditi.
La mutazione genetica di Ercolino - scoperta con test del Dna condotti a Berlino al centro medico dell'università Charite, sotto la supervisione del dottore Markus Schuelke - blocca la produzione della proteina miostatina che quando funziona regolarmente limita la crescita muscolare.
Il bimbo ha ereditato due copie mutate del gene coinvolto: una dalla madre e una dal padre. Il ragazzino è completamente sano ad oggi ma i medici temono che con la crescita possa soffrire di problemi cardiaci o altri disturbi di salute.
Sette anni orsono un team della Johns Hopkisn university di Baltimore creò il cosiddetto «supertopo», proprio bloccando l'attività del gene che indirizza le cellule a produrre miostatina.
«Ora - ha osservato Schuelke - possiamo affermare con certezza che miostatina agisce nella stesso identico modo negli animali e negli esseri umani. Cercheremo di applicare questa conoscenza alla ricerca di medicine e terapie in grado di curare la distrofia muscolare».
Una serie di aziende farmaceutiche, prima fra tutte la Wyeth che è già in fase di test su persone, stanno ricercando affannosamente di mettere a punto prodotti che limitino la quantità e l'attività di miostatina nell'organismo.
«Diminuire la presenza di questa proteina anche solo del 20- 30% - ha osservato il professore di genetica-pediatrica a Harvard, Lou Kunkel - ha effetti molto evidenti sullo sviluppo dei muscoli».

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