Sanità - Diagnosi pre natale per bimbi sani, non perfetti
ROMA - «Figli perfetti no, ma sani sì». È quanto emerge dal primo Congresso della S.I.DI.P., Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale, che si tiene in questi giorni a Roma.
«Crediamo che sia giusto dare a tutti i bambini la possibilità di nascere sani e la diagnosi prenatale oggi ci permette di intervenire chirurgicamente anche su un feto di pochi mesi. L'invito è che tutte le donne in stato interessante, anche in età non a rischio, si sottopongano ai diversi esami per avere indicazioni sulla possibilità di mettere al mondo figli con anomalie cromosomiche o malformazioni». Lo sottolinea il prof. Claudio Giorlandino, presidente della S.I.DI.P, durante la presentazione delle «Tre Linee Guida in Diagnosi Prenatale».
«Le Linee Guida sono uno strumento importantissimo sia per i medici che per i futuri genitori - spiega l'esperto - In sostanza permettono di avere chiarezza sul percorso clinico-diagnostico da seguire. La scelta, se accedere o meno alla diagnosi prenatale, spetta esclusivamente alla coppia che deve essere correttamente informata sullo stato del nascituro indipendentemente dalle convinzioni personali, etiche o religiose del medico».
La prima linea guida prende in esame le diverse tecniche diagnostiche invasive quali l'amniocentesi, la villocentesi, la cordocentesi, chiarendo alcuni aspetti profondamente confusi e controversi. Innanzitutto gli esami non possono più essere eseguiti negli ambulatori o poliambulatori medici ma necessitano, così come previsto dalle disposizioni legislative, di strutture adeguate, siano esse ambulatori chirurgici o Day-surgery. La scelta della tecnica non potrà più essere delegata al medico ma dipenderà da regole precise. La seconda, elaborata con l'ausilio di alcuni tra i più autorevoli genetisti italiani, affronta e definisce gli aspetti ancora controversi delle indagini prenatali chiarendo le potenzialità ed i confini dell'analisi del DNA fetale.
«Finora la diagnosi prenatale era finalizzata solo alla ricerca delle anomalie cromosomiche - dice ancora Giorlandino - ora con l'avvento delle metodiche di genetica molecolare si potrà sapere molto di più».
La terza linea guida mette ordine tra i test di screening ecografici e biochimici che, di solito importati da altri Paesi, si sono andati diffondendo. È noto infatti che molti di questi test - continua l'esperto - siano imprecisi, poco affidabili e soprattutto non uniformi. Attualmente test computerizzati contenenti multiple variabili, costruiti su popolazioni controllata, come lo SCA-TEST, sono i più attendibili.
«Lo Sca-Test è a rischio zero sia per la madre sia per il bambino. È un test combinato: una ecografia e un esame del sangue che si eseguono nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza», aggiunge l'esperto - «Con questo test, attraverso un programma informatico, si calcola il rischio reale di anomalie combinando parametri fisici, come lo spessore della nuca del feto, la frequenza cardiaca fetale, la grandezza dell'osso nasale e il rigurgito della valvolatricuspide. Inoltre si stima che, a seguito delle probabili 150.000 procedure di diagnosi prenatale ogni anno, le donne si sottraggano ad un numero variabile che va da 500mila ad un milione di giornate lavorative. In assenza di Linee-Guida la maggior parte dei medici certifica, per tradizione, fino ad una settimana di riposo. Tale riposo ingiustificato è inutile, anzi dannoso per l'equilibrio psichico e per il benessere dalla gestante oltre che gravoso per la comunità».
L'esame più richiesto è l'amniocentesi e la Valle d'Aosta è la regione dove si eseguono tantissime esami (una donna su due in gravidanza), seguita dalle Toscana e dal Lazio. L'ultima in classifica è la Sicilia. Nel 2004 sono state eseguite circa 96mila amniocentesi in tutta Italia. Numerosi studi hanno dimostrato come il rischio di aborto dopo un'amniocentesi del secondo trimestre sia molto più basso del noto 0,5. Fondamentale - aggiunto Giorlandino- è l'esperienza dell'operatore, la guida ecografica continua, l'accesso alla camera gestazione attraverso la placenta e la disinfezione della cute.
«Crediamo che sia giusto dare a tutti i bambini la possibilità di nascere sani e la diagnosi prenatale oggi ci permette di intervenire chirurgicamente anche su un feto di pochi mesi. L'invito è che tutte le donne in stato interessante, anche in età non a rischio, si sottopongano ai diversi esami per avere indicazioni sulla possibilità di mettere al mondo figli con anomalie cromosomiche o malformazioni». Lo sottolinea il prof. Claudio Giorlandino, presidente della S.I.DI.P, durante la presentazione delle «Tre Linee Guida in Diagnosi Prenatale».
La prima linea guida prende in esame le diverse tecniche diagnostiche invasive quali l'amniocentesi, la villocentesi, la cordocentesi, chiarendo alcuni aspetti profondamente confusi e controversi. Innanzitutto gli esami non possono più essere eseguiti negli ambulatori o poliambulatori medici ma necessitano, così come previsto dalle disposizioni legislative, di strutture adeguate, siano esse ambulatori chirurgici o Day-surgery. La scelta della tecnica non potrà più essere delegata al medico ma dipenderà da regole precise. La seconda, elaborata con l'ausilio di alcuni tra i più autorevoli genetisti italiani, affronta e definisce gli aspetti ancora controversi delle indagini prenatali chiarendo le potenzialità ed i confini dell'analisi del DNA fetale.
«Finora la diagnosi prenatale era finalizzata solo alla ricerca delle anomalie cromosomiche - dice ancora Giorlandino - ora con l'avvento delle metodiche di genetica molecolare si potrà sapere molto di più».
La terza linea guida mette ordine tra i test di screening ecografici e biochimici che, di solito importati da altri Paesi, si sono andati diffondendo. È noto infatti che molti di questi test - continua l'esperto - siano imprecisi, poco affidabili e soprattutto non uniformi. Attualmente test computerizzati contenenti multiple variabili, costruiti su popolazioni controllata, come lo SCA-TEST, sono i più attendibili.
«Lo Sca-Test è a rischio zero sia per la madre sia per il bambino. È un test combinato: una ecografia e un esame del sangue che si eseguono nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza», aggiunge l'esperto - «Con questo test, attraverso un programma informatico, si calcola il rischio reale di anomalie combinando parametri fisici, come lo spessore della nuca del feto, la frequenza cardiaca fetale, la grandezza dell'osso nasale e il rigurgito della valvolatricuspide. Inoltre si stima che, a seguito delle probabili 150.000 procedure di diagnosi prenatale ogni anno, le donne si sottraggano ad un numero variabile che va da 500mila ad un milione di giornate lavorative. In assenza di Linee-Guida la maggior parte dei medici certifica, per tradizione, fino ad una settimana di riposo. Tale riposo ingiustificato è inutile, anzi dannoso per l'equilibrio psichico e per il benessere dalla gestante oltre che gravoso per la comunità».
L'esame più richiesto è l'amniocentesi e la Valle d'Aosta è la regione dove si eseguono tantissime esami (una donna su due in gravidanza), seguita dalle Toscana e dal Lazio. L'ultima in classifica è la Sicilia. Nel 2004 sono state eseguite circa 96mila amniocentesi in tutta Italia. Numerosi studi hanno dimostrato come il rischio di aborto dopo un'amniocentesi del secondo trimestre sia molto più basso del noto 0,5. Fondamentale - aggiunto Giorlandino- è l'esperienza dell'operatore, la guida ecografica continua, l'accesso alla camera gestazione attraverso la placenta e la disinfezione della cute.