Giovedì 17 Gennaio 2019 | 06:42

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Da Bari a Brescia per conoscere i «bimbi angelo»

Il 14 e il 15 febbraio l'OR.S.A., Organizzazione Sindrome di Angelman, celebra l’«International Angelman Day 2015» con un evento formativo a Bari (il 14), insieme alla Società Italiana di Pediatria , e con un incontro tra famiglie e specialisti a Verolanuova in provincia di Brescia (il 15). La sindrome di Angelman è una malattia rara di origine neurogenetica descritta e studiata dal pediatra inglese Harry Angelman che per primo evidenziò come i tratti somatici dei bimbi che ne sono affetti li fanno assomigliare alle marionette
Da Bari a Brescia per conoscere i «bimbi angelo»
L'Organizzazione Sindrome di Angelman www.angelman.org, celebra l’International Angelman Day 2015 con un evento formativo a Bari, il 14 febbraio, insieme alla Società Italiana di Pediatria e con un incontro tra famiglie e specialisti a Verolanuova (Brescia), il 15 febbraio.
La sindrome di Angelman è una malattia rara di origine neurogenetica, che affligge alla nascita un bambino ogni dieci-quindicimila, con dati probabilmente sottostimati. La sintomatologia comporta, nella maggioranza dei casi, epilessia, ritardo motorio, disabilità intellettiva, assenza di linguaggio verbale e, in misura differente negli individui, altre implicazioni a carico di numerosi organi e apparati.

Tra i primi a studiare la sindrome il pediatra inglese Harry Angelman che nel 1961 in visita in Italia al museo di Castelvecchio a Verona, ravvisa nel ritratto del “Fanciullo con disegno” di Gian Francesco Caroto al cuni tratti morfologici, simili a quelli di una marionetta (“puppet”, in inglese) rilevati in tre piccoli pazienti del suo studio. La coincidenza lo induce a pubblicare nel 1965, sulla rivista Develop mental Medicine & Child Neurology, l’articolo “‘Puppet’ Children. A Report on Three Cases”.
Così, cinquanta anni fa, viene descritta per la prima volta la “Sindrome di Angelman” e più tardi, a inizio anni Ottanta, il pediatra e genetico clinico Charles Willams, dell’Università della Florida, riaccende l’interesse della comunità medica per la malattia e imprime una svolta nell’identificazione precoce dei sintomi e nella diagnosi.

 In Italia, OR.S.A. è l’organizzazione che riunisce dal 1996 le famiglie con figli affetti dalla sindrome di Angelman, finanzia progetti di ricerca e conduce iniziative di informazione rivolte a operatori sanitari e pubblico generale. Ogni anno le associazioni Angelman di tutto il mondo celebrano l’International Angelman Day: nel mese di febbraio, dedicato alle malattie rare, e nella giornata del 15, numero del cromosoma colpito dalla sindrome. OR.S.A organizza nella giornata internazionale 2015 una due-giorni sul territorio italiano, lungo un percorso che unisce famiglie e operatori sanitari da sud a nord.

Il 14 febbraio, a Bari, si svolge l’incontro “La sindrome di Angelman e la Comunicazione Aumentativa e Alternativa (C.A.A.): conoscenza e applicazioni terapeutiche”, in collaborazione con la Società Italiana di Pediatria: l’evento è rivolto agli operatori sanitari, nell’ambito del programm a E.C.M., Educazione Continua in Medicina, del Ministero della Salute.

Il giorno successivo, 15 febbraio, a Verolanuova (B rescia) , le famiglie associate a OR.S.A. si riuniscono e incontrano i medici e i ricercatori del comitato scientifico dell’organizzazione, tra cui Paolo Bonanni, Antonella Costantino, Aurelia Rivarola, Antonino Romeo, Silvia Russo, in un’occasione di confronto diretto; l’evento è dedicato a Davide Giacometti, piccolo “angelo” precocemente scomparso lo scorso ottobre.

La gravità delle condizioni dei malati con la sindr ome di Angelman ricade anche sul loro ambiente, con impatti sul benessere di tutta la famiglia: per OR.S.A. la priorità è essere di riferimento informativo e di supporto per tutte le persone con figli e parenti affetti dalla sindrome di Angelman, impegno che l’organizzazione rinnova con l’International Angelman Day 2015.

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