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UNA GIOSTRA IN PIAZZA PREFETTURA

Parte da Bari la campagna per cambiare il futuro dei pazienti affetti da SMA

La SMA - Atrofia Muscolare Spinale - è una malattia neuromuscolare genetica rara che si manifesta in prevalenza nel primo anno di vita ma può presentarsi anche in età adulta

Salute & Benessere

Nicola Simonetti

Nicola Simonetti

Vivere in salute: suggerimenti, risposte, piccoli accorgimenti per gestire la propria giornata, l’umore, l’alimentazione, il ricorso a farmaci, come affrontare al meglio gli impegni di lavoro, di responsabilità, il riposo ed il diporto, l’attività fisica. Inoltre, una finestra aperta sulla ricerca, sulle novità che la medicina ci offre ora e ci riserva e promette per il prossimo futuro.

SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Cittadini, bambini e famiglie insieme sulla “giostra possibile”: una campagna di sensibilizzazione itinerante sull’Atrofia Muscolare Spinale promossa da Famiglie SMA, con il patrocinio della Regione. Una vera giostra, in Piazza Prefettura fino al 20 prossimo, per coinvolgere tutti i cittadini, i quali sono invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con la Atrofia Muscolare Spinale SMA un futuro gioioso è possibile.

La SMA e` malattia neuromuscolare genetica rara, si manifesta in prevalenza nel primo anno di vita ma può presentarsi anche in età adulta. Oggi le prospettive per i pazienti e famiglie sono cambiate grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestare la progressione della malattia assicurando una buona qualità di vita. La Regione Puglia, che ha patrocinato l’evento, potrebbe raccogliere la sfida adesso ed estendere, per questa malattia, anche qui, lo screening neonatale gratuito cosi`come, fanno Lazio e Toscana.

In Puglia, dove e` gia` funzionante lo screening per 40 malattie, costerebbe veramente poco il farlo. In tal modo, si giungerebbe l’auspicata diagnosi precoce, garanzia di terapia valida. “La maggior parte soggetti sotto i 16 anni. In Puglia – dice Antonio Trabacca, Direttore UOC - Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta (Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione), Centro di Riferimento Regionale per il trattamento della SMA, IRCCS “Eugenio Medea”, Brindisi - si stimano circa 79 casi, la maggior parte bambini.

Nel nostro Centro di riferimento regionale eseguiamo, ambulatorialmente, almeno per la neuroriabilitazione, circa 15 bambini, ma adesso stiamo diventando punto di riferimento per tutti i piccoli pazienti che avevamo indirizzato fuori Regione per la iniziale fase di sperimentazione delle terapie (fase dei trial)”. Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia.

Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato. L’Atrofia Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) ipazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori.

“L’Atrofia Muscolare Spinale può comparire anche in età infantile-adolescenziale con manifestazioni cliniche che progrediscono in età adulta. La gestione del paziente SMA adolescente o adulto – dice Isabella Laura Simone, Professore di Neurologia, Clinica Neurologica Policlinico di Bari e Responsabile UOS di Malattie Neurodegenerative – è diversa dalla gestione di un paziente in età neonatale. Man mano che si passa dall’età neonatale all’infanzia e poiall’adolescenza i bisogni cambiano e si sommano ancora di più. Non a caso la SMA è una malattia per definizione multisistemica, che parte dal motoneurone del midollo spinale e compromette poi altri sistemi, soprattutto l’apparato osteo-scheletrico, che è privo dell’impalcatura muscolare”.

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito Famiglie SMA, l’associazione di genitori che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, torna nelle piazze italiane con La giostra possibile, campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

“Il nostro obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA –Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra”.

La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati. “La SMA è causata dall’assenza di entrambe le copie del gene SMN 1 fondamentale per la funzionalità del motoneurone– spiega Nicoletta Resta, Professore Associato di Genetica Medica all’Università degli Studi di Bari “A. Moro” e Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica Policlinico di Bari – Nella maggior parte dei casi (97%) la causa è l’assenza di entrambe le copie del gene, nel 2-3% può essere dovuta ad una mancanza totale di una delle copie del gene mentre nell’altra copia è presente una alterazione puntiforme della sequenza del DNA. La diagnosi deve essere confermata attraverso un esame genetico sul sangue al fine scoprire il difetto del gene SMN1. In Puglia, nei casi urgenti si riesce a dare una risposta diagnostica in una settimana o meno, con alcune modifiche speriamo di abbattere ulteriormente i tempi”.

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

“Ad oggi in Europa e in Italia è registrato nusinersen– dice Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore di Roma – Il farmaco si somministra tramite puntura lombare ogni quattro mesi, raggiunge le cellule più coinvolte nella SMA, gli alfa motoneuroni spinali. Il secondo trattamento è la terapia genica, registrata per il momento solo negli Stati Uniti e basata sul reinserimento del gene mancante SMN1. Il terzo approccio, ancora in fase sperimentale clinica, è risdiplam, un farmaco che aumenta la produzione di proteina SMN da parte del gene SMN2, la copia parzialmente funzionante del gene SMN1 mancante. Questo farmaco, a differenza delle altre due terapie, si può sospendere senza problemi ed è uno sciroppo”.

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