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Atrofia muscolare spinale: da diagnosi a quasi morte certa a diagnosi con terapia

Salute & Benessere

Nicola Simonetti

Nicola Simonetti

Vivere in salute: suggerimenti, risposte, piccoli accorgimenti per gestire la propria giornata, l’umore, l’alimentazione, il ricorso a farmaci, come affrontare al meglio gli impegni di lavoro, di responsabilità, il riposo ed il diporto, l’attività fisica. Inoltre, una finestra aperta sulla ricerca, sulle novità che la medicina ci offre ora e ci riserva e promette per il prossimo futuro.

La SMA è una malattia rara (in Italia, nascono 70 bambini malati ogni anno; 850 sono i viventi, tutti under 16 anni), la prima causa genetica di mortalità infantile. Essa è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante.

La malattia si trasmette per via ereditaria autosomica recessiva. I figli, cioè ereditano la malattia se entrambi i genitori presentano il difetto genetico (portatori sani). In tal caso, la probabilità che il gene venga trasmesso al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.

A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Nella forma più grave ne è prodotta molto poca ed i bimbi non raggiungono la capacità di stare seduti senza sostegno o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio. Questi bambini vanno incontro a progressiva debolezza muscolare e a difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire.

Nel giro di pochi anni – dice Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA - si è passati da una diagnosi di quasi morte certa ad una diagnosi con terapia farmacologica i cui effetti si integrano con strategie riabilitative innovate, a possibilità di diagnosi sempre più precoci, addirittura mediante screening neonatale, alla ricerca che avanza e parte dal deficit a monte della malattia utilizzando la terapia genica (traguardi, in parte raggiunti ed altri non più tanto lontani), a nuovi protocolli di assistenza ed integrazione.

“Oggi si guarda davvero con fiducia al futuro, con la consapevolezza che si stanno davvero facendo passi da gigante… insomma il passato (cure palliative e poco altro) è remoto ma il futuro è prossimo. Molto... Cambiano gli standard di cura ed emergono nuovi bisogni: la qualità di vita non è più un miraggio”.

Lo afferma il Libro Bianco (Claudio Barnini “SMA - Il racconto di una rivoluzione”, pag. 100 Biogen ed.) nel quale voci di medici, istituzioni e associazioni pazienti raccontano la rivoluzione in atto. In primo piano i nuovi bisogni di pazienti e familiari che fino a poco tempo fa non avevano prospettive e ora vedono i primi risultati concreti.

Secondo uno studio dell’Università Tor Vergata (prof. Francesco S. Mennini), il costo medio annuo di un paziente SMA è di 28 mila Euro. Complessivamente, per tutti i malati, il costo è di circa 23,5 milioni Euro, di cui il 52% a carico diretto delle famiglie (modifiche strutturali delle case e delle auto e servizi sanitari), il 41% associabile ai soli costi indiretti e il 7% ai costi diretti a carico del SSN.

“I costi indiretti – sottolinea Mennini - sono spesso trascurati in ambito sanitario e non entrano in gioco al momento di prendere decisioni importanti come i finanziamenti ai programmi terapeutici. Nel caso della SMA, tuttavia, vista la compromissione delle attività quotidiane e l’impatto notevole della malattia sull’intero nucleo familiare, ritengo che questi costi, associati in primo luogo alla perdita di produttività dei caregiver, non possano essere sottovalutati, poiché, come l’analisi ha dimostrato, hanno un peso pari o addirittura superiore a quelli diretti e meritano quindi la giusta considerazione”.

“L’avanzamento della ricerca, i nuovi farmaci, l’utilizzo – dice il prof. Mercuri (univ. cattolica Sacro Cuore, Roma) - di screening neonatali (partirà, nel 2019 sui nuovi nati di Lazio e Toscana. Perché non anche in Puglia dove già è funzionante, presso il Giov. XXIII di Bari, un centro interregionale che scrina ben 40 malattie?) .”Intervenire precocemente significa ridurre i giorni di ospedalizzazione ed il rischio di complicanze… E salvare vite; un valore incalcolabile.

Il costo annuo complessivo della malattia per le famiglie italiane coinvolte è di circa 12,4 milioni di Euro, considerando i costi per apportare modifiche all'abitazione e all'automobile e i costi sostenuti per i servizi sanitari non rimborsati dal SSN, a cui vanno aggiunti i costi indiretti per un ammontare pari a circa 9,8 milioni di Euro

- La malattia pesa sui bilanci delle famiglie coinvolte per un totale medio stimato di 12,4 milioni di Euro l’anno e la qualità di vita diventa ora una priorità -Emergono nuovi scenari di gestione multidisciplinare della malattia e di diagnosi precoce, con lo screening neonatale cometraguardooggi un po’ meno lontano.

Il Libro Bianco, realizzato da Biogen, è titolato “SMA. Il racconto di una rivoluzione”echiama a raccolta i principali protagonisti dellasvolta storica in corso in questi anni, per analizzare il percorso che ha cambiato l’evoluzione naturale della malattia. Un nuovo corso medico-scientifico, che ha aperto spiragli di sopravvivenza e di mantenimento delle funzioni motorie impensabili fino a pochi anni fa e ha portato a una revisione degli standard di cura internazionali.

“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici. - spiega Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma-Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili.

Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della SMA, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.

Fino a pochi anni fa una diagnosi di SMAlasciava poche speranze e apriva a opzioni di intervento per lo più palliative, oggi lo scenario è totalmente cambiato e la tempestività della diagnosi diventa un fattore chiave.

“Siamo in una fase importante, in quanto la SMA finalmente inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico. – commenta Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - La tempistica dell’intervento è basilare, per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore. Per accelerare la fase diagnostica sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di SMA. Inoltre, lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce”.

È previsto, per i primi mesi del 2019, l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la SMA nelle regioni Lazio e Toscana, con la collaborazione del Policlinico Gemelli, dell’Ospedale Meyer e dell’associazione Famiglie SMA, insieme a Biogen.

La Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, commenta: “Siamo molto orgogliosi di prendere parte a questo progetto. In questi anni stiamo vivendo da vicino i cambiamenti in atto, sostenendo la ricerca,le famiglie e favorendo un contatto diretto tra i pazienti e gli esperti che operano nei centri italiani di riferimento. I passi avanti compiuti negli ultimi anni sono stati sorprendenti e hanno dato nuova speranza a chi vive questa malattia così difficile. Fino a poco tempo fa tutto questo era solo un sogno. In pochi anni siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia, ma si aprono nuovi bisogni e il tema della qualità di vita e del carico assistenziale sulle famiglie diventa una questione sempre più importante da affrontare. L’impegno che tutti stanno dimostrando sta avendo ottimi risultati e questo ci rende ancora più ottimisti verso il futuro, anche se i traguardi da raggiungere sono ancora molti sia sul fronte della scienza, sia su quello dell’assistenza alle famiglie”.

Condivide lo stesso entusiasmo verso il futuro anche Maria Letizia Solinas, Presidente dell’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI):“La mia esperienza alla guida di ASAMSI, ma anche il mio vissuto personale da mamma di un ragazzo con SMA di Tipo 2, mi portano ad affermare che la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie è oggi un tema sempre più importante rispetto al passato. Per la prima volta, nella SMA vediamo nuoveprospettive, esistono terapie concrete e monitorate, trial in atto in fase avanzata; i pazienti e i familiari possono avere la speranza di affrontare in modo diverso la malattia; nonostantepermanganonumerosi ostacoli,differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali. Mai come ora è necessario impegnarsi per mettere il paziente e i suoi bisogni di vita quotidiana al centro del percorso di trattamento e di assistenza e sono certa che l’impegno comune di medici, associazioni, istituzioni e delle stesse famiglie potrà presto portare a grandi passi avanti”.

Il Libro Bianco presentato oggi fotografa quindi un momento storico di cambiamento e rappresenta uno strumento utile per mettere a fuoco l’evoluzione in corso, ma anche le priorità, le criticità e le prospettive nel breve e lungo periodo. “L’idea di realizzare questo Libro Bianco nasce proprio dalla necessità di analizzare e testimoniare gli straordinari passi avanti che hanno cambiato il volto dell’atrofia muscolare spinale. – commenta Giuseppe Banfi, AD di Biogen Italia - Sono molto orgoglioso del lavoro svolto, perché dalle pagine emerge tutto l’impegno, l’entusiasmo e la voglia di guardare al futuro in modo nuovo, non solo dei pazienti edelle loro famiglie, ma anche dei clinici, delle associazioni e di tutti gli attori della comunità italiana SMA. Come azienda il nostro impegno è rivolto a mettere al servizio dei pazienti tutta la conoscenza, la competenza e l'innovazione scientifica attualmente disponibili e siamo entusiasti di fare parte di questa importante rivoluzione medico-scientifica. Mi auguro che il Libro Bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d’azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche la stampa, le istituzioni e i decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso”.

Informazioni sulla SMA - L'atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, comportando debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. I soggetti con il Tipo di SMA più severa possono alla fine andare incontro a paralisi e avere difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire.A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della SMA è correlata con la quantità della proteina SMN. Le persone affette dalla SMA di Tipo 1, la forma più grave, producono una quantità molto bassa di proteina SMN e non raggiungono la capacità di stare seduti senza ausili o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio.

Le persone affette dalla SMA di Tipo 2 e di Tipo 3 producono una quantità maggiore di proteina SMN e hanno forme di SMA meno severe, ma sempre in grado di modificare aspettativa e qualità di vita.

Informazioni su Biogen - Biogen è un punto di riferimento nell’ambito delle neuroscienze. L’azienda si avvale di programmi all’avanguardia per ricercare, sviluppare e distribuire terapie innovative destinate alle persone che in tutto il mondo vivono con gravi patologie neurologiche e neurodegenerative. Fondata nel 1978 da Charles Weissman e dai Premi Nobel Walter Gilbert e Phillip Sharp, Biogen è una delle prime aziende globali nel campo delle biotecnologie. Oggi Biogen vanta il portfolio di farmaci più ampio al mondo nell’ambito delle terapie per la sclerosi multipla (SM), ha introdotto il primo e unico trattamento per l’atrofia muscolare spinale (SMA) ed è all’avanguardia nella ricerca neurologica per patologie come Alzheimer e demenza, neuroimmunologia, disturbi del movimento, disturbi neuromuscolari, dolore, oftalmologia, neuropsichiatria e neurologia acuta.

Infine, Biogen produce e commercializza biosimilari di farmaci biologici avanzati.

Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito www.biogenitalia.it . È anche possibile seguire Biogen su Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube.

1. Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145.

2. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell.1995;80(1):155-165.

3. Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-26.

4. Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet. 1999;8(7):1177-1183.

5. Peeters K, Chamova T, Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain.2014;137(Pt 11):2879-2896.

Per informazioni:
Biogen Italia 
Ilaria Prato, Public Affairs Biogen Italia – ilaria.prato@biogen.com Edelman

Elia Celotto – Edelman – elia.celotto@edelman.com - +39 02 63116.299
Alice Beretta – Edelman –alice.beretta@edelman.com - +39 335 8386147
Elisabetta Olivotto – Edelman –elisabetta.olivotto@edelman.com - +39 348 3001317

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