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Giovedì 21 Settembre 2017 | 18:06

In Puglia 250.000 casi di malattie rare

Così il prof. Sergio Papa, direttore del dipartimento di Biochimica, biologia e fisica medica dell'Università di Bari nel corso di una conferenza pubblica sull'argomento
BARI - Sono più di seimila le malattie rare identificate, colpiscono il 6-10 per cento della popolazione nell'Unione europea: dai 24 ai 36 milioni di persone, dai due ai tre milioni in Italia e intorno alle duecentocinquantamila persone in Puglia. L'ottanta per cento di queste malattie sono genetiche, mentre per il resto sono di natura infettiva, allergica, autoimmune, degenerativa e proliferativa. Ogni mese vengono identificate cinque nuove malattie rare genetiche ed è facile prevedere che il numero complessivo supererà quota diecimila. Queste cifre sono state illustrate dal professor Sergio Papa, direttore del dipartimento di Biochimica, biologia e fisica medica dell'Università di Bari nel corso di una conferenza pubblica dedicata a diagnosi, prospettive terapeutiche e assistenziali delle malattie rare.
Le malattie che si manifestano alla nascita o nell'infanzia - è stato detto nell'incontro organizzato dal Dipartimento di biochimica insieme con Dipartimento di biomedicina dell'età evolutiva, Istituto biomedico internazionale e sezione femminile del Comitato provinciale di Bari della Croce rossa - sono per esempio la fibrosi cistica, l'emofilia, la distrofia muscolare, le neurofibromatosi. Nell'età adulta, invece, la malattia di Huntington, il sarcoma di Kaposi e la sclerosi laterale amiotrofica, il morbo che ha portato alla morte Luca Coscioni.
«Queste malattie rare - ha spiegato Papa - si chiamano 'orfanè, perchè vengono trascurate per motivi economici dalle industrie farmaceutiche. Data l'esiguità dei pazienti affetti da una singola malattia rara e la molteplicità di tipologie, è necessaria un'azione concertata che coinvolga istituzioni, enti pubblici, mondo del volontariato: molte azioni concrete si sono realizzate grazie agli stessi pazienti e ai loro famigliari che hanno costituito associazioni internazionali».
Papa ha ricordato che «oggi è possibile la diagnosi molecolare di rare malattie genetiche: si possono sviluppare strategie per ridurre la frequenza, prolungare la vita dei pazienti, disegnare protocolli terapeutici per la cura e la possibile guarigione». Il coordinatore della Rete nazionale Aieop (Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica) delle immunodeficienze primitive, Alessandro Plebani, ha sottolineato che «queste immunodeficienze, nella maggior parte dei casi ereditarie, sono molto gravi e impediscono di difendersi dalle infezioni. Mentre un bambino normale può reagire a virus e batteri, per chi è colpito da queste malattie un'infezione può rivelarsi mortale. Sono poco conosciute anche dai medici - ha aggiunto - e spesso i pazienti subiscono ritardi nella diagnosi e terapie inadeguate che portano a complicanze invalidanti».
Per questo - ha detto ancora Plebani - «all'interno dell'Aieop, con il supporto dell'Aip, l'associazione immunodeficienze primitive, si è costituito un comitato scientifico per adottare a livello nazionale protocolli di diagnosi e terapia. L'obiettivo è aumentare la conoscenza nella classe medica, garantire a tutti i pazienti lo stesso trattamento e costruire la storia naturale di queste malattie, partendo da un numero elevato di casi.
Sulle malattie mitocondriali si è soffermato Massimo Zeviani, responsabile ricerca della divisione neurogenetica molecolare dell'Istituto nazionale neurologico "Carlo Besta" di Milano. «La malattia più nota e più frequente - ha detto - è la sindrome di Leigh. I bambini presentano dopo uno crescita normale nei primi mesi di vita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio, accompagnato da mancanza di coordinazione dei movimenti oculari, vomito ricorrente, epilessia, anomalie del ritmo del respiro e acidosi lattica. In pratica sono colpite le funzioni neurologiche che fanno capo ai sistemi legati al tronco cerebrale e cervelletto».

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