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Venerdì 22 Settembre 2017 | 09:58

Studio malattie rare, nel consorzio europeo anche Bari

«Eumitocombat» studierà le alterazioni dei mitocondri, gli organelli costituenti le «centrali energetiche» delle cellule. Unici gruppi italiani quello diretto da Massimo Zeviani, responsabile dell'Unità Operativa di Neurogenetica molecolare dell'Istituto Besta di Milano e quello dell'Università di Bari
MILANO - Dodici laboratori in cui operano 20 gruppi scientifici provenienti da 8 Paesi europei costituiscono dal primo luglio 'Eumitocombat', un consorzio per lo studio di malattie rare dovute alle alterazioni dei mitocondri, gli organelli costituenti le «centrali energetiche» delle cellule. Il consorzio europeo - rende noto «Ricerca & Cura», periodico degli IRCCS pubblici di Milano - ha davanti a sè quattro anni di lavoro, con un finanziamento di oltre otto milioni di euro, per effettuare studi clinici epidemiologici sulla popolazione di pazienti europei con questo importante gruppo di malattie rare.
Unici gruppi italiani di Eumicombat sono quello diretto da Massimo Zeviani, responsabile dell'Unità Operativa di Neurogenetica molecolare dell'Istituto Besta di Milano e quello dell'Università di Bari.
Il Consorzio ha come obiettivi la scoperta delle basi molecolari e della patogenesi delle malattie mitocondriali, la creazione di un database clinico europeo e lo studio di tecnologie per lo sviluppo di terapie farmacologiche e genetiche specifiche.
I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all'interno delle cellule. La loro funzione principale è quella di produrre energia mediante un processo metabolico chiamato fosforilazione ossidativa (OXPHOS). Più del 90% dell'energia utilizzata dal nostro organismo viene prodotta nei mitocondri. Quando questa energia viene a mancare, appunto per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e, conseguentemente, quella del nostro organismo sono a rischio. I più colpiti sono i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore.
Poichè i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, le malattie mitocondriali (si tratta di encefalopatie, anemie, epilessie, cardiopatie, la neuropatia ottica ereditaria di Leber e altre) possono colpire qualsiasi organo. Più spesso, però, interessano il muscolo e il cervello, data la maggiore richiesta di energia di questi tessuti, specie durante lo sviluppo.

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