Giovedì 21 Giugno 2018 | 06:15

Atrofia muscolare spinale: novità

Salute & Benessere

Nicola Simonetti

Nicola Simonetti

Vivere in salute: suggerimenti, risposte, piccoli accorgimenti per gestire la propria giornata, l’umore, l’alimentazione, il ricorso a farmaci, come affrontare al meglio gli impegni di lavoro, di responsabilità, il riposo ed il diporto, l’attività fisica. Inoltre, una finestra aperta sulla ricerca, sulle novità che la medicina ci offre ora e ci riserva e promette per il prossimo futuro.

Notizia buona per chi è affetto da “Atrofia muscolare spinale” SMA (malattia genetica dei centri di midollo spinale). Disponibile un farmaco così efficace che ne è stata sospesa la sperimentazione precocemente.

La malattia è trasmessa ai figli (25% di probabilità, per ogni gravidanza; 50% di nascere portatore)  se i 2  genitori sono portatori del difetto genetico.

Malattia progressiva; i muscoli non ricevono energia necessaria dai motoneuroni, diventando progressivamente e presto atrofici. Muore prima dei 2 anni il 90% di una forma della malattia.

A questa condanna di morte prematura e di inabilità quasi completa, un farmaco nuovo “nusinersen”, il primo, la cui sperimentazione è stata interrotta a metà perché evidenti i risultati di recupero funzionale e di allungamento della vita. “Non era più etico – dice il dr Banfi (Biogen) – far attendere bimbi cui il farmaco avrebbe cambiato/allungato la vita”.

“Una sostanza che – dice il prof. Eugenio Mercuri (università cattolica, Roma) -  agisce a livello genetico facendo produrre la proteina SMN, che manca od è ridotta, alterata  evita deterioramento dei motoneuroni, rallenta la progressione della malattia, dà vero e proprio miglioramento clinico”.

“Una svolta che fa differenza ed assicura nuova vita” (L. Mauro- Famiglie SMA onlus).

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