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NASCE L'ASSOCIAZIONE PAZIENTI

Lipodistrofie e laminopatie cresce l'attenzione

Lipodistrofia, una malattia molto rara, poco conosciuta, sottodiagnosticata che si manifesta con perdita generalizzata o parziale di grasso in alcuni distretti del corpo e l’accumulo in altri nei quali il grasso non dovrebbe esserci

Salute & Benessere

Nicola Simonetti

Nicola Simonetti

Vivere in salute: suggerimenti, risposte, piccoli accorgimenti per gestire la propria giornata, l’umore, l’alimentazione, il ricorso a farmaci, come affrontare al meglio gli impegni di lavoro, di responsabilità, il riposo ed il diporto, l’attività fisica. Inoltre, una finestra aperta sulla ricerca, sulle novità che la medicina ci offre ora e ci riserva e promette per il prossimo futuro.

Lipodistrofia, una malattia molto rara (in Italia è presente in un centinaio di persone), poco conosciuta, sottodiagnosticata che si manifesta, indipendentemente da carenza alimentare o aumento dei consumi energetici, con perdita generalizzata o parziale di grasso in alcuni distretti del corpo e l’accumulo in altri nei quali il grasso, normalmente, non dovrebbe esserci (nei muscoli, nel fegato, negli organi interni e che, con la propria presenza, origina disturbi vari.

In contemporanea, i pazienti presentano alterazioni ormonali e metaboliche con una notevole compromissione della qualità della vita negli interessati. Tra l’altro, si riscontra riduzione dell’ormone leptina che determina aumento dell’appetito e un’alterazione del metabolismo glico-lipidico, cosa che aggrava ulteriormente il quadro diagnostico. La carenza di leptina è causa di insulinoresistenza, diabete mellito, ipertrigliceridemia, iperfagia.

“Si distinguono – ha detto il prof. Ferruccio Santini, (unità operativa di endocrinologi della A.O. universitaria di Pisa), all’incontro italiano di endocrinologia e metabolismo organizzato, a Bari dalla società italiana di endocrinologia – forme genetiche (includono sottotipi a trasmissione recessiva o dominante) ed acquisite (possono tradire una forma autoimmune) e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in forme generalizzate o parziali.

Tra i pazienti italiani, quelli di sesso femminile sono in netta prevalenza con rapporto donne/uomini di 3 a 1”.

“La diagnosi – ha detto il prof. Martin Wabitsch, professore endocrinologia e diabetologia pediatrica, università ULM Germania – viene effettuata mediante valutazione clinica della storia medica, descrizione del fenotipo clinico, storia familiare e risultati di laboratorio. Se si sospetta una lipodistrofia familiare, i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi. Lo screening annuale per le complicanze della lipodistrofia (diabete, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, malattie cardiache) è raccomandato in una grande proporzione di pazienti affetti da lipodistrofia”.

Finora il trattamento di questi malati si basava su metformina, insulina, antidolorifici. L’unico farmaco specifico, però è la leptina ricombinante umana. “I pazienti – dice Chiara Pistoi attendono la sua disponibilità in Europa ed in Italia (lo è in Usa e Giappone).

Fino a poco fa, in Italia, i pazienti non avevano un’associazione alla quale fare riferimento. Ora, grazie all’iniziativa dei pazienti e loro familiari, in Italia, c’è un’associazione (presidente Guido Loro; vice Valeria Corradin) pronta a supportare le persone affette dalla malattia e patologie correlate come le laminopatie: si tratta di AILIP (http://ailip.it) che vuole - primo obiettivo - raggiungere in breve tempo tutte le persone interessate da questa patologia.

La Società Italiana di Endocrinologia ha creato, al suo interno, un gruppo di lavoro dedicatoguidato dal prof. Ferruccio Santini.

Però i centri di riferimento sono pochissimi.

Chiesto, inoltre, che, nell’elenco delle malattie rare esenti dei nuovi LEA, si cambi in ‘sindromi lipodistrofiche’, l’attuiale denominazione ‘Lipodistrofia totale’ che non ha riscontro nella letteratura scientifica, causa anche di possibili difficoltà nell’esenzione per i pazienti. A livello europeo, è stato attivato il registro dell'European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), https://www.osservatoriomalattierare.it/ un network di 14 nazioni, il cui meeting annuale si è appena concluso in Germania a Münster e del quale ha parlato il prof. Martin Wabitsch.

Creato anche sito web, completamente dedicato alla patologia, diviso in un’area dedicata ai pazienti ed altra ai medici ed è tradotto in varie lingue https://www.lipodystrophy.eu 

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